Близорукость это доминантный признак

Наследственная близорукость доминантный признак — Все о проблемах с глазами

Близорукость это доминантный признак

Уже говорилось, что близорукость врожденного характера – это нарушение развития зрительной системы детей в период внутриутробного развития.

Болезнь носит врожденный характер и аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что ген, в котором происходит мутация, локализуется в аутосоме, а не половой хромосоме.

При этом наследование болезни не зависит от пола человека и с равной вероятностью передается мальчикам и девочкам. В генотипе человека каждый ген находится в двух аллелях.

Аллели могут быть рецессивными и доминантными. Доминантный тип наследования означает, что мутантный ген доминирует над диким типом, и если он присутствует в генотипе, то болезнь проявится.

Также в некоторых случаях синдром Марфана развивается у детей, даже если в их семейной истории нет этого заболевания. Болезнь развивается вследствие первичной мутации в генах, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани.

Вероятность этого особенно повышается, если отцу ребенка больше 35 лет на момент зачатия. Связано это с тем, что у мужчин выработка сперматозоидов происходит непрерывно в течение жизни, и с возрастом повышается вероятность спонтанных мутаций.

В то же время возраст женщины на вероятность развития мутации не влияет, поскольку производство половых клеток женщины заканчивается еще во внутриутробном периоде, и в течение жизни происходит лишь выход яйцеклетки из фолликула (овуляция).

У людей с синдромом Марфана определяют некоторые мутации генов, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Соединительная ткань в организме человека выполняет множество функций. Из нее сформированы кости, сухожилия, гладкая и скелетная мускулатура, хрусталик глаза. Она выполняет опорную функцию, формирует каркас организма.

Мутации могут затронуть ген, ответственный за синтез фибриллина. Фибриллин – это белок, который обеспечивает структуру межклеточного вещества и формирует своеобразный каркас для организма человека.

Также фибриллин отвечает за эластичность соединительной ткани. Также этот синдром может развиться вследствие мутаций в генах, ответственных за синтез других компонентов ткани.

От того, какой тип мутаций вызвал болезнь, зависят клинические проявления синдрома.

При этом нарушается процесс формирования соединительной ткани, снижается ее эластичность и прочность. У человека с синдромом Марфана снижается возможность выдерживать физические нагрузки, происходят патологические изменения гладкой мускулатуры сосудов и внутренних органов.

Ранняя диагностика – важный этап в лечении

Дети рождаются дальнозоркими. Это связано с особенностями развития глазного яблока. После рождения оно имеет форму укороченного овала, что и приводит к тому, что световые лучи фокусируются за сетчаткой. Поэтому дальнозоркость невысокой степени у детей является нормой, которая должна полностью исчезнуть в дошкольном периоде.

Перед офтальмологами и родителями основная задача состоит в быстром выявлении такой патологии у детей.

  • косоглазие.
  • физикальный осмотр;
  • обследование сердца: электрокардиограмма, эхокардиограмма;
  • рентгенологическое исследование скелета и легких;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • компьютерная и магнитно-резонансная томография сердечной мышцы и сосудов;
  • офтальмологическое обследование;
  • лабораторные исследования крови;
  • генетические исследования – определение наличия мутаций в генах, ответственном за синтез компонентов соединительной ткани.
  • Диагностируют болезнь обычно в детском возрасте. После диагностики нужно немедленно начать лечение, которое носит предупреждающий характер, позволяющий предотвратить ухудшение состояния больного и развития тяжелых патологий.

    Как лечить болезнь Марфана

    Синдром Марфана – это врожденная наследственная болезнь, которая характеризуется недостаточностью соединительной ткани. У болезни аутосомно-доминантный тип наследования. Такое наследование означает, что если в паре болен один родитель, то вероятность развития болезни у ребенка колеблется от 50% до 100%, а если оба, то от 75% до 100%.

    Лечение самой болезни невозможно, поскольку причиной нарушения служит мутация в генах, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Однако проводят симптоматическое лечение заболевания, нацеленное на облегчение симптомов и устранение угрожающих жизни больного клинических проявлений.

    Терапия направлена на устранение дефектов и профилактику болезней сердечнососудистой, опорно-двигательной системы и органов зрения, коррекцию гормональных нарушений.

    Лечение болезни зависит от конкретных проявлений заболевания, которые могут широко варьировать у различных индивидов. Кроме приема лекарственных средств для больных с синдромом Марфана очень важно соблюдать образ жизни и диету.

    Питание должно быть разнообразным и богатым на витамины и минералы. Для этих целей полезно кушать продукты растительного происхождения, в частности, свежие овощи и фрукты. Детям с этим заболеваниям показаны растительные жиры, которые препятствуют усиленному синтезу гормона роста.

    Лечебная физкультура очень полезная для больных детей. Она помогает правильно развиваться опорно-двигательной системе, укрепляет мышцы и суставы.

    Также умеренная физическая нагрузка служит одной из профилактических мер развития сердечнососудистых патологий. Занятие лечебной физкультурой значительно улучшает состояние большинства детей с синдромом Марфана.

    Однако недопустимо усиление физических нагрузок, поскольку это может привести к травмам и ухудшению состояния больного.

    Лечение болезни включает также соблюдения режима.

  • Для больных не допустимы значительные физические нагрузки. Детей с этим заболеванием нельзя отдавать в спортивные секции и допускать до занятий физкультурой в школе. Больным показано занятия лечебной физкультурой в специальных реабилитационных группах.
  • Не рекомендуется работать на вредном производстве или выполнять работу, требующую физической нагрузки.
  • Важно беречь глаза и не выполнять действий, связанных с высокой нагрузкой на зрение. Нельзя проводить много времени подряд за компьютером или чтением. Глаза должны отдыхать.
  • Для больных наиболее подходящим считается умеренный климат.
  • При беременности женщина должна проводить регулярное обследование работы сердца и сосудов.
  • Источник: https://glazdoktor.ru/vrozhdennaya-blizorukost-nasle/

    1 урок

    Близорукость это доминантный признак

    Доминантные и рецессивные признаки у человека

    1. Ознакомьтесь с текстом “История генетики человека”

    2. Изучите параграф 47, таблицу “Характер наследования некоторых признаков у человека” 

    Признаки

    Типы наследования

    Доминантный

    Рецессивный

    Форма черепа

    Короткий (брахицефалия)

    Длинный (долихоцефалия)

    Размер глаз

    Большие

    Маленькие

    Цвет глаз

    Карие

    Голубые

    Разрез глаз

    Прямой

    Косой

    Тип глаз

    Монголоидный

    Европеоидный

    Острота зрения

    Близорукость

    Нормальная

    Размер носа

    Крупный

    Средний или маленький

    Форма носа

    Острый и выступающий вперед

    Нормальный

    Форма носа

    Узкий («сухой»)

    Широкий

    Форма носа

    Выпуклый с горбинкой(«орлиный»)

    Прямой

    Форма носа

    Прямой

    Вогнутый

    Размеры хрящевых крыльев носа

    Покрывает перегородку полностью или почти полностью

    Оставляет перегородку

    открытой

    Ширина ноздрей

    Широкие

    Узкие

    Высота переносицы

    Высокая и узкая

    Низкая и широкая

    Ширина ушей

    Широкие

    Узкие

    Длина ушей

    Длинные

    Короткие

    Характер мочки уха

    Висящая свободно

    Срощенная

    Наличие острой верхушки уха (дарви­новский бугорок)

    Присутствует

    Отсутствует

    Длина подбородка

    Длинный

    Короткий

    Ширина подбородка

    Широкий

    Узкий и острый

    Форма подбородка

    Прямой

    Отступающий назад

    Щель между
    зубами-резцами

    Имеется

    Отсутствует

    Строение волос

    С мелкими завитками

    Вьющиеся, волнистые или прямые

    Строение волос

    Вьющиеся

    Волнистые или прямые

    Строение волос

    Волнистые

    Прямые

    Строение волос

    Жесткие прямые (ежик)

    Мягкие прямые

    Цвет волос

    Рыжие

    Светло-русые

    Цвет волос

    Каштановые

    Светло-русые

    Поседение волос

    До 25 лет

    После 40 лет

    Облысение

    У мужчин

    У женщин

    Белая прядь волос надо лбом

    Имеется

    Отсутствует

    Овал лица

    Круглое

    Продолговатое

    Характер нижней губы

    Толстая отвисающая

    Нормальная

    Толщина кожи

    Толстая

    Тонкая

    Цвет кожи

    Смуглая

    Белая

    Наличие веснушек

    Имеются

    Отсутствуют

    Рост

    Нормальный

    Пропорциональная карликовость

    Рост

    Диспропорциональная карликовость

    Нормальный

    Преобладание руки

    Праворукость

    Леворукость

    Кисть руки

    С 6, 7 пальцами (полидактилия)

    С 5 пальцами

    Строение ногтей

    Тонкие и плоские

    Нормальные

    Цвет ногтей

    Голубовато-белые

    Обычные

    Узоры на коже пальцев

    Эллиптические

    Циркулярные

    Тип голоса у мужчин

    Бас

    Тенор

    Тип голоса у женщин

    Сопрано

    Альт

    Абсолютный музыкальный слух

    Имеется

    Отсутствует

    3. Ознакомьтесь с проявлениями наследственных заболеваний человека 

    Аутосомно-доминантные болезни

    Болезни

    Проявление

    Централопатическая эпилепсия

    Первичные приступы возникают в возрасте между 4—16 годами, после чего реже и обычно исчезают к 40 годам

    Глаукома

    Слепота, вызываемая повышенным давлением жидкости в глазу и дегенерацией нервных клеток (вызывается также аутосомными рецессивными генами)

    Хорея Хантингто на

    Непроизвольные движения лица и конечностей, позже наступают нарушения психики. Симптомы начинают проявляться примерно между 30-40 годами

    Мышечная дистрофия

    Аномалия функций мышц (вызывается также аутосомным рецессивным и Х-сцепленным генами)

    Полипоз кишечника

    Формирование множественных полипов, обычно ведущих к раку

    Пигментирующий ретинит

    Воспаление сетчатки глаза с повышенной пигментацией, ведущее к слепоте

    Брахидактилия

    Укорочение концевых костных фаланг (короткопалость)

    Ахондроплазия

    Карликовость, укорочение конечностей

    Аутосомно-рецессивные болезни

       Болезни

    Проявление

    Серповидно-клеточная анемия

    Развитие хронической  гипоксии и  анемии с расстройствами кровообращения и тромбозами

    Цистический фиброз

    Нарушения  функций   поджелудочной   и  других желез, образование толстого слоя слизи, ведущей к пневмонии и эмфиземе. Смерть наступает обычно в детском возрасте. Представляет собой наиболее частую генетическую аномалию детей (1 на 3700 рождений)

    Галактоземия

    Пониженные     уровни     галактозо-

    1-фосфатуридилтрансферазы ведут к увеличению печени, катаракте и нарушениям психики

    Гидроцефалия

    Избыточное накопление жидкости в черепной коробке, вызывающее физические и психические нарушения

    Глухота врожденная

    Около   половины   случаев   детской   глухоты  вызывается этим аллелем

    Болезнь Нимена-Пика

    Накопление липидов в  нервных клетках,  вызывающее нарушение   психики,   увеличение  печени,   замедленный рост. Смерть наступает обычно в первые три года жизни

    Пернициозная

    анемия

    Нарушения  в  метаболизме витамина В3,   что ведет  к симптомам, связанным с уменьшением в крови количества эритроцитов

    Болезнь Тея-Сакса

    Прогрессивно  развивающиеся  паралитические явления, нарушения психики, слепота. Смерть наступает в первые три года жизни. В 27-53% случаев встречается в браках двоюродных сестер и братьев

    Фенилкетонурия

    Нарушения  в тонусе мышц,   уменьшение пигментации кожи,  волос,  радужной оболочки глаз,   микроцефалия, умственная отсталость

    4. Выполните задания 1-4 к параграфу 47.

    1. В чём заключается особенность изучения генетики человека?

    2. Составьте схему наследования цвета глаз в вашей семье.

    3. Почему не все заболевания, связанные с мутациями, являются наследственными? 

    4. В чём заключается опасность близкородственных браков?

    Ваши ответы вы можете отправить на электронный адрес spichenkovo86@mail.ru в удобной для вас форме: фото, скан, документ MS Word.

    Если у вас возникли вопросы, вы можете задать их, воспользовавшись формой:  

    Ваши вопросы, так же как и ваши данные на сайте отражены не будут! 

    Источник: https://www.mirbiologii.com/%D0%B4%D1%83-10-%D0%BA%D0%BB%D0%B0%D1%81%D1%81/%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0-%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0/1-%D1%83%D1%80%D0%BE%D0%BA/

    Поделиться:
    Нет комментариев

      Добавить комментарий

      Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.