Что такое дистрофия сетчатки беста

Болезнь Беста

Что такое дистрофия сетчатки беста

Болезнь Беста – одна из форм двухсторонней центральной (макулярной) пигментной абиотрофии сетчатки, приводящая к дистрофии фоторецепторов желтого пятна и значительному ухудшению зрения.

Характеризуется первоначально бессимптомным течением, со временем падает острота зрения, возникает центральная скотома. Диагностика производится на основании осмотра глазного дна, данных электроокулографии и флюоресцентной ангиографии сосудов сетчатки, генетических исследований.

Специфического лечения болезни Беста не существует, используется поддерживающее лечение для замедления прогрессирования проявлений патологии.

Болезнь Беста (центральная пигментная абиотрофия, вителлиформная дистрофия Беста) – генетическое заболевание, характеризующееся развитием кистозных дистрофических изменений в области желтого пятна. Впервые описано в 1905 году Ф.

Бестом, который изучил идентичные нарушения зрения у восьми родственников и высказал предположение о наследственной природе патологии. Болезнь Беста с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин, встречаемость составляет примерно 3-4:100000.

В отличие многих других форм абиотрофии сетчатки болезнь Беста редко приводит к полной слепоте, кроме того, характеризуется длительным многостадийным течением.

На первоначальных этапах патологии нарушения зрения не развиваются, и нет практически никаких симптомов, изменения на сетчатке нередко бывают случайной находкой при медицинском осмотре у врача-офтальмолога. Своевременно назначенная поддерживающая терапия может значительно замедлить развитие болезни Беста.

Болезнь Беста

Причиной дистрофии сетчатки, которая имеет место при болезни Беста, является мутация гена BEST1, локализованного на 11-й хромосоме. Он кодирует белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза.

Патогенез нарушений при болезни Беста досконально не изучен – выяснено, что при этой патологии происходит медленное разрушение пигментного эпителия в области желтого пятна, и изменяются свойства мембраны Бруха.

В результате этого происходит прорастание капилляров в субретинальное пространство, в сетчатке накапливаются гранулы вещества, по своим биохимическим свойствам схожего с липофусцином.

Макроскопически при болезни Беста в области желтого пятна медленно нарастают пигментные нарушения, затем возникает киста, которая перекрывает поступление света к большей части фоторецепторов макулярной области. Затем происходит разрыв кисты, ее содержимое резорбируется, на ее месте формируется рубец, который и является причиной стойких нарушений зрения.

Механизм наследования мутаций гена BEST1 – аутосомно-доминантный с достаточно высокой пенетрантностью. Помимо болезни Беста, нарушения структуры этого гена могут быть причиной некоторых других форм пигментной дегенерации сетчатки, бестрофинопатии, вителлиформной дистрофии взрослых.

Последняя по своему течению очень похожа на болезнь Беста, но в отличие от нее развивается не в детском, а взрослом возрасте.

Это позволяет предположить, что вителлиформная дистрофия взрослых является разновидностью синдрома Беста – современная генетика пока не обнаружила иных мутаций, которые приводили бы именно к этому состоянию.

Первые изменения на глазном дне при болезни Беста возникают в возрасте 2-5 лет, однако субъективных симптомов при этом не наблюдается. Поэтому заболевание диагностируется либо по итогам случайного медицинского обследования, либо в более позднем возрасте, после развития первых нарушений зрения. В целом болезнь Беста характеризуется определенной стадийностью.

Нулевая стадия болезни Беста диагностируется очень редко, так как при ней нет даже незначительных изменений в области желтого пятна. Наблюдается только снижение фовеального рефлекса и изменения электроокулографии.

При изучении последней выявляется снижение коэффициента Ардена.

Иногда такие проявления регистрируются у взрослых без дальнейшего развития клинической картины болезни Беста – это считается признаком носительства мутации гена BEST1.

В течение первой стадии субъективные симптомы все также не выражены, лишь в некоторых случаях наблюдается незначительное снижение остроты зрения. На глазном дне выявляются несколько желтоватых точек в макулярной области сетчатки.

Во время второй стадии точки разрастаются до размеров, сопоставимых с диаметром диска зрительного нерва, и внешне схожи с яичным желтком. Нарушения остроты зрения на этой стадии болезни Беста не соответствуют офтальмологической картине и незначительны – она сохраняется на уровне 0,6-0,9.

На третьей стадии болезни Беста происходит разрыв вителлиформных кист, что приводит к резкому снижению остроты зрения. Также распространенными жалобами на этой стадии являются затуманивание зрения, трудности с чтением мелкого текста. Четвертая стадия характеризуется резорбцией продуктов разрыва кист и формированием на их месте рубца.

Острота зрения у разных пациентов на этом этапе составляет от 0,02 до 0,7, кроме того, возникает относительная центральная скотома и псевдогипопион. Границы поля зрения, как правило, не изменяются, сохраняется нормальное восприятие цветов.

Длительность каждой стадии у разных больных может колебаться в широких пределах. Кроме того, в некоторых случаях болезнь Беста может развиваться более быстро, поэтому некоторые стадии не диагностируются. Изменения на глазном дне обоих глаз чаще всего имеют асимметричный характер.

Как правило, полной слепоты не наступает, одним из осложнений болезни Беста может быть формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, значительно снижающей остроту зрения. Кроме того, с возрастом на месте рубцов после вителлиформных кист возможно развитие хориодального склероза.

Диагностика болезни Беста производится при помощи методов современной офтальмологии – осмотра глазного дна, электроокулографии, флюоресцентной ангиографии сосудов сетчатки. При осмотре в зависимости от стадии заболевания выявляются либо желтые точки, либо сформировавшиеся вителлиформные кисты, сконцентрированные в центре.

После их разрыва (третья стадия болезни Беста) картина глазного дна напоминает «яичницу-болтушку». Кроме того, на любом этапе заболевания могут возникать ретинальные кровоизлияния, также заметные при осмотре. На последней стадии болезни Беста формируется псевдогипопион, заметны пигментные отложения в области желтого пятна.

Одним из самых первых проявлений заболевания является аномальная картина электроокулографии, которая регистрируется еще до появления первых изменений на глазном дне. Патогномоничный признак болезни Беста – снижение коэффициента Ардена или отношения светового пика к световому спаду, который на конечных этапах развития патологии не превышает 1,5.

При флюоресцентной ангиографии на первых стадиях болезни (до образования вителлиформных кист) наблюдаются участки локальной гиперфлюоресценции, соответствующие местам атрофии пигментного эпителия.

После образования кист (вторая стадия болезни Беста) в местах их локализации обнаруживают полное отсутствие флюоресценции, а при их разрыве (третья стадия) – гиперфлюоресценцию в верхних частях кист и ее отсутствие в нижних.

Врачом-генетиком может быть произведена и генетическая диагностика болезни Беста, которая сводится к секвенированию последовательности гена BEST1 с целью поиска мутаций.

Это исследование относится к достаточно сложным, так как в этой области 11-й хромосомы расположено огромное количество генов, мутации многих из них также способны приводить к наследственным офтальмологическим заболеваниям.

Дифференциальную диагностику болезни Беста проводят с синдромом Коатса  и отслойкой пигментного эпителия. В отличие от них центральная пигментная абиотрофия всегда имеет двухсторонний характер и характеризуется аномальной электроокулографией.

Специфического лечения болезни Беста не существует, в связи с чем используют поддерживающую терапию, способную значительно замедлить прогрессирование патологии.

К ней относят назначение витаминов А и Е, сосудорасширяющих и улучшающих трофику сетчатки средств – мельдоний, метилэтилпиридинол, этилметилгидроксипиридина сукцинат.

Это тормозит развитие и последующий разрыв вителлиформных кист, позволяя сохранять удовлетворительную остроту зрения длительное время. В тех случаях, когда болезнь Беста осложнилась образованием субретинальной неоваскулярной мембраны, показана лазерная коррекция.

Прогноз болезни Беста, как правило, условно благоприятный. Полная потеря зрения наступает в очень редких случаях, обычно все ограничивается снижением остроты зрения и относительной центральной скотомой.

Периферическое и сумеречное зрение не страдает, больные в дальнейшем только затрудняются при работе с небольшим шрифтом и мелкими деталями.

При вителлиформной дистрофии взрослых нарушения зрения выражены еще слабее, в ряде случаев больные совсем не имеют жалоб, а наличие болезни определяется только офтальмологическими и генетическими исследованиями.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Best

Дистрофические заболевания сетчатки. Болезнь Беста: причины и лечение Болезнь беста

Что такое дистрофия сетчатки беста

Дистрофия Беста по методу наследования отнесена к аутосомно-доминантному типу. К развитию недуга прямое отношение имеет ген, который находится на длинном плече хромосомы номер одиннадцать.

Заранее выявить заболевание невозможно, оно проходит бессимптомно. В редких случаях пациенты могут жаловаться на проблемы с чтением мелкого шрифта, иногда наступающее затуманивание зрения, а также метаморфопсии. Особенно часто подобную патологию выявляют случайно на очередном офтальмологическом осмотре.

Признаки заболевания

Дистрофия Беста возникает вследствие скопления транссудата под пигментным эпителием. Подобное скопление иногда может достигать трех размеров диаметра диска зрительного нерва и вести к офтальмологическим изменениям в зоне макулы глаза. В зависимости от интенсивности подобных изменений, принято выделять определенные стадии развития заболевания:

  • Превителлифомную стадию, когда в макуле обнаруживаются мелкие желтые пятна и минимальное нарушение пигментации;
  • Вителлиформную стадию с вителлиформной кистой в макуле;
  • Стадию разрыва кисты и резорбции её содержимого;
  • Стадию образования фиброглиального рубца.

В своем развитии, болезнь Беста строго проходит все вышеперечисленные стадии не всегда, иногда возможны незначительные вариации проявлений заболевания. Изменения, как правило, имеют двусторонний, асимметричный характер. Острота зрения снижается только к 3-ей стадии, оставаясь в пределах от 0,02 до 1,0D.

С течением времени возможна дегенерация внешних составляющих фоторецепторов. Без должного адекватного лечения болезнь Беста может быть осложнена образованием субретинальной мембраны и субретинальными кровоизлияниями.

В редких случаях, подобное состояние может привести к отслойке сетчатки, а также хориоидальному склерозу.

Клинические формы и симптомы

Так как различных вариантов дистрофий сетчатки глаза большое множество, ниже приведены описания наиболее часто встречающихся из них. Симптомы и прогнозы каждого вида патологии могут иметь как некоторые сходства, так и существенные различия.

Наиболее явным симптомом любой дистрофии является прогрессирующая потеря зрения. Другие признаки заболевания могут выявить только специалисты-офтальмологи.

Пигментная дегенерация (ретинит)

Чаще всего заболевание манифестирует в возрасте 20–30 лет.

В первую очередь проявляется никталопией (темновая слепота). Концентрически сужается поле зрения, вплоть до трубчатого. На глазном дне выявляется типичный пигмент в виде «костных телец», похожих на мелкие глыбки или зерна. Их количество обычно не связано со степенью снижения зрения.

Диск зрительного нерва становится восковидным, вокруг него на фоне депигментации виден фиброз хориоидальных сосудов в виде бело-желтых тяжей. Сосуды сетчатки обычно сужены. По ходу артерий наблюдаются фиброзные муфты.

Пигментные изменения в виде «костных телец»

На поздних стадиях возникает сопутствующая атрофия цилиарного тела и радужки с последующим снижением ВГД, деструкцией стекловидного тела и катарактой. Макула принимает характерный «целлофановый» вид с наличием кистозного отека.

Выделяют 4 стадии пигментного ретинита:

СтадияОстрота зренияСужение полей зрения, градусыХарактеристики при исследовании
1-я0,5–0,9До 40Снижение потенциалов на электроретинографии, ухудшение темновой адаптации (гемералопия)
2-я0,4–0,5До 20–40Потенциалы на ЭРГ отсутствуют или минимальны, что указывает на ухудшение функционирования нейрорецепторов сетчатки. Гемералопия
3-я0,1–0,3До 10–20Потенциалы на ЭРГ отсутствуют, происходит постепенная потеря зрения. Нарушения цветового зрения. Атрофия зрительного нерва
4-яМеньше 0,1Меньше 10Потенциалы на ЭРГ отсутствуют. К имеющимся нарушениям добавляется атрофия хориоретинального слоя (сосудистой оболочки глаза)

Прогноз этого заболевания в целом неблагоприятный. При вовлечении в патологический процесс макулярной зоны и развитии макулопатии происходит потеря центрального зрения. Это приводит к инвалидизации человека, неспособного к самообслуживанию и передвижению (невозможно ходить без поводыря, водить машину).

Дегенерации желтого пятна

Первичные наследственные дистрофии манифестируют обычно в юношеском возрасте и имеют семейную распространенность.

Эта патология занимает около 38% от общего числа всех дистрофий.

Диагностика болезни Беста

Диагностирование детской дегенерации желтого пятна происходит на основании результатов офтальмоскопии, показаний электроретинографии и электроокулографии. Нередко для ее подтверждения применяют и флуорисцентную ангиографию. В сложных ситуациях для помощи в диагностике может понадобиться обследование членов семьи пациента.

В случае четко выраженной желточной кисты поставить диагноз, труда не составляет, но при нечетких границах кисты и резорбции ее содержимого, возникает необходимость в проведении дифференциальной диагностики. Дифференцировать болезнь Беста необходимо от миопического макулита, болезни Штаргардта, серозного отека макулы, кистозной дистрофии макулярной зоны, хороидита.

Диагностика макулярной дистрофии Беста

Диагноз устанавливают на основании результатов офтальмоскопии, флюоресцентной ангиографии, электроретинографии и электроокулографии. Помощь в диагностике может оказать обследование других членов семьи.

На ФАГ в I стадии заболевания отмечается локальная гиперфлюоресценция в зонах атрофии пигментного эпителия, во II стадии – отсутствие флюоресценции в области кисты. После разрыва кисты определяются гиперфлюоресценция в ее верхней половине и «блок» флюоресценции в нижней. После резорбции содержимого кисты в макуле выявляют окончатые дефекты.

Источник: https://vision-health.ru/zabolevaniya/zheltochnaya-distrofiya-besta.html

Болезнь Беста – симптомы и лечение центральной пигментной абиотрофии сетчатки глаза, причины и фото желточной дистрофии

Что такое дистрофия сетчатки беста

Болезнь Беста — серьезное наследственное офтольмологическое заболевание, которое встречается у 4 человек из 100 тысяч. проблема состоит в том, что недуг протекает бессимптомно на начальных стадиях, и проявляет себя, когда уже зрение стремительно начинает падать.

К счастью, болезнь Беста крайне редко приводит к полной потере зрительной функции. В статье пойдет речь об особенностях заболевания, какие симптомы для него характерны, а также о самых эффективных методах лечения.

Что это такое?

Болезнь Беста представляет собой одну из форм двухсторонней центральной пигментной абиотрофии сетчатки глаза. Заболевание передается по наследству.

Болезнь еще известна в медицинских кругах под следующими названиями:

  • вителлиформная дистрофия Беста;
  • наследственные макулярные псевдокисты;
  • центральная экссудативная отслойка сетчатки;
  • наследственная вителлиформная макулярная дегенерация;
  • желточная дистрофия.

Справка! Впервые о заболевании заговорил ученый Ф. Бест, исследовавший перед этим своих родственников и предположивший, что патология имеет наследственную природу.

Болезни подвержены одинаково и мужчины, и женщины. Её считают детской, потому что она диагностируется чаще всего у детей от 5 до 15 лет. Болезнь характеризуется развитием кистозных дистрофических трансформаций в области желтого пятна.

Патология отличается от иных видов абиотрофии сетчатки тем, что только в исключительных случаях приводит к 100% потере зрения. В основном, болезнь влечет за собой падение остроты зрения и возникновение центральной скотомы. Лечению патология не поддается, но врачи научились выстраивать процесс терапии так, чтобы замедлить её развитие.

В медицине считается, что вителлиформная дистрофия передается по аутосомно-доминантному типу. Есть гипотеза, что этот недуг возникает также при мутации гена RSD, но механизм, с помощью которого развивается дистрофия глазной сетчатки, в том числе и болезнь Беста, остается загадкой для ученых.

Причины возникновения и механизм развития

За развитие болезни Беста отвечает ген под кодовым названием BEST1, он располагается на длинном плече одиннадцатой хромосомы. Именно он шифрует белок бестрофин, принадлежащий к классу анионных каналов пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза.

До конца патогенез не изучен. Ученым известно, что болезнь медленно разрушает пигментный эпителий в желтом пятне, а также трансформирует свойства мембраны Бруха. Сначала происходят пигментные нарушения, а потом постепенно возникает киста и перекрывает поступление света к подавляющей части фоторецепторов макулярной области.

Со временем кистозное образование разрывается, а на его месте возникает рубец. Именно он — причина снижения зрения.

Нарушение структуры гена BEST1, кроме болезни Беста, может повлечь такие недуги:

  • бестрофинопатия;
  • вителлиформная дистрофия взрослых;
  • другие виды пигментной дегенерации сетчатки.

Важно! Медики сделали предположение, что вителлиформная дистрофия взрослых — это один из подтипов синдрома Беста.

Классификация

Болезнь Беста классифицируется в зависимости от изменений в макулярной области. Это, в свою очередь, определяется путем офтальмоскопии.

Стадии патологии:

  1. Первая стадия — превителлиформная. На макуле образуются незначительные нарушения пигментации, представленные мелкими желтыми очажками в макуле.
  2. Вторая стадия — вителлиформная. Образуется стандартная вителлиформная киста в макуле, ее диаметр варьируется от 0,3 до 3 РД.
  3. Третья стадия — происходит разрыв кистозной опухоли.
  4. Четвертая стадия — наблюдаются различные фазы резорбции содержимого кисты.
  5. Пятая стадия — образование фиброглиального рубца вместе с субретинальной неоваскуляризацией, но может быть и без нее.

Зрение понижается только на третьей стадии, когда кисты лопаются. Как следствие этого, образуется картина псевдогипопиона. Есть риск возникновения субретинальных кровоизлияний и образования субретинальной неоваскулярной мембраны. Если заболевание не лечить, то с возрастом возможен хороидальный склероз.

Длительность каждой стадии у всех больных колеблется индивидуально. А некоторые этапы не диагностируются, потому что заболевание может протекать очень быстро.

Симптомы

Как правило, болезнь Беста, особенно ее начальные стадии, проходит бессимптомно. Чаще всего патологию диагностируют случайно при плановом осмотре у детей от 2 до 6 лет, либо во взрослом возрасте, когда уже наступили первые нарушения зрения.

При первой стадии проявляются мелкие пятнышки желтого цвета в макулярной области сетчатки. Однако они появляются не всегда. В редких случаях немного снижается острота зрения.

На второй стадии болезни точки достигают размера, сопоставимого с размером диска зрительного нерва. По виду он напоминает желток яйца. На этом этапе нарушения зрения не сильно заметные.

На третьей стадии человек начинает отчетливо замечать, что острота зрения упала. Это происходит по причине разрыва вителлиформных кист. Еще одна из частных жалоб на этой стадии — затуманивание зрения. Человеку становится трудно читать мелкий текст, буквы размываются.

На четвертой стадии болезни наблюдается относительная центральная скотома и псевдогипопион. При этом сохраняется восприимчивость к разным цветам, пациент их продолжает различать.

Важно! Врачи подчеркивают, что при патологии измерения на глазном дне в обоих глаза чаще всего разные.

Родителям нужно внимательно смотреть за своими детьми и не игнорировать их жалобы. Часто ребенок не может четко увидеть вещи, которые взрослому кажутся очевидными — прочитать слово, различить мелкие детали игрушек, заметить мелкие рисунки. Ребенок может жаловаться, что ему стало не так хорошо видно, как раньше.

Но дети не всегда осознают, что с их зрением что-то не в порядке. В таких случаях родителям стоит обратить внимание, если малыш начал щуриться при просмотре мультиков, рассматривании картинок, чтении. Это первый признак того, что ребенок не может разглядеть предмет. В таких случаях стоит срочно обратиться к врачу, не давая болезни прогрессировать.

Методы диагностики

Болезнь Беста в МКБ-10 имеет код H35.5 — наследственные ретинальные дистрофии. Для диагностики недуга используются несколько методов:

  • осмотр глазного дна — проводится с помощью офтальмоскопа или фундус-линзы, делает оценку сетчатки, диска нерва и глазного дна;
  • электроокулография (ЭОГ) — осмотр глазных мышц и верхнего слоя сетчатки при помощи измерения биопотенциала во время движения глазных яблок;
  • сканирующая лазерная офтальмоскопия (СЛО) — освещение сетчатки лазерным лучом и исследование его отражения;
  • оптическая когерентная томография (ОКТ) — действует по такому же принципу, как и МРТ; позволяет наблюдать за изменениями с максимальной детализацией;
  • флюоресцентная ангиография сосудов сетчатки — выполняется с помощью инъекции определенной группы красителей, позволяющих увидеть сети сосудов и капилляров, глазного дна и хориоидеи.

В особо трудных ситуациях, когда поставить диагноз затрудняются, обследовать нужно не только самого пациента, но и его родных.

При осмотре каждым из способов врач замечает желтые точки, если это начальные стадии, или вителлиформные кисты, расположившиеся в центральной области. Если же диагност увидит, что в макулярной оболочке сетчатки находится вещество, напоминающее «яичницу-болтушку», то это говорит о том, что киста уже разорвалась, а значит у пациента третья стадия патологии.

Также при диагностике на любой из стадий врач может увидеть ретинальное кровоизлияние. На последней фазе болезни Беста формируются отложения в области желтого пятна — это и есть псевдогипопион.

Важно! Трансформации ЭОГ видны не только у людей со всей симптоматикой болезни Беста, но и у носителей мутирующего гена BEST1.

Врач может назначить пациенту пройти генетическую диагностику при подозрении на болезнь Беста. Этим занимается врач-генетик. Эта методика заключается в секвенировании последовательности гена BEST1 для поиска следов мутации.

Если говорить о дифференциальной диагностике, то болезнь нужно отличить от синдрома Коатса и отслойки пигментного эпителия. В отличие от этих недугов, центральная пигментная абиотрофия всегда поражает оба глаза, при ней также присутствует аномальная электроокулография.

Лечение заболевания

Медицина еще не придумала эффективной терапии, которая смогла бы вылечить болезнь Беста. По этой причине врач может назначить только лечение, которое направлено на замедления прогрессирования заболевания.

Стоит сразу сказать, что с помощью народной медицины такие заболевания лечить не только бессмысленно, но и крайне опасно. Если начать принимать настойки и отвары на своё усмотрение, то можно спровоцировать ускорение потери зрения.

Не стоит заниматься самолечением!

Пациенту назначают прием витаминов А, Е и В2 или рибофлавин. Лучше эти микроэлементы получать не через аптечные препараты, а из продуктов питания. Пациентам стоит включить в рацион куриную печень, рыбу, морковь, масло зародышей пшеницы, подсолнечные семена, брокколи и молочную продукцию.

Также назначают сосудорасширяющие средства, улучшающие трофику сетчатки глаза.

К таким препаратам относятся:

  • этилметилгидроксипиридина сукцинат;
  • мельдоний;
  • мельдоний.

Эти препараты замедляют рост и разрыв вителлиформных кист около желтого тела, тем самым позволяют сохранить остроту зрения. Если же недуг осложнен субретинальной неоваскулярной мембраной, врач назначает пациенту коррекцию с помощью лазера.

Лазерная коагуляция проводится в крайних случаях. С ее помощью производится блокировка кровотечения, образовавшегося из сосудов. Однако этот способ тоже не восстанавливает зрение, а лишь тормозит его потерю.

Прогноз

При болезни Беста прогноз условно благоприятный. В крайних случаях человек полностью лишается зрения. В основном, пациенты перестают видеть предметы четко, но это не критично. Может развиться относительная центральная скотома.

Сумеречное и периферическое зрение эта патология не затрагивает. Неудобства больные испытывают только при попытке прочтения мелкого шрифта или рассмотрении мелких деталей.

Такие явления больше присущи пациентам маленького возраста. У взрослых заболевание выражено слабее, а иногда они и вовсе не имеют жалоб.

О наличии у них заболевания говорит только генетическое и офтальмологическое исследование.

Заключение

Болезнь Беста, она же центральная пигментная абиотрофия, является генетическим заболеванием и встречается довольно редко. Патология не грозит человеку полной потерей зрения, чаще всего снижается его острота. Специфического лечения еще не существует, поэтому врачи назначают терапию, замедляющую прогрессирование заболевания.

ОЦЕНИ СТАТЬЮ: (1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiya/bolezn-besta.html

Восстановление зрения — самостоятельное восстановление зрения без операции

Что такое дистрофия сетчатки беста

СИНОНИМЫ

Вителлиформная макулярная дистрофия Беста.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Болезнь Беста редко встречающаяся двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области в виде округлого очага желтоватого цвета, похожего на свежий яичный желток диаметром от 0,3 до 3 размеров ДЗН.

КОД ПО МКБ-10

H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече хромосомы 11q13 в интервале между маркёрными генами D11S986 и D11S4801. Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Течение болезни бессимптомное. Болезнь Беста обнаруживают случайно при осмотре детей в возрасте 5-15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1.0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

В зависимости от изменений в макулярной области, определяемых офтальмоскопически, выделяют пять стадий заболевания, хотя развитие болезни не всегда проходит через все стадии.

Стадия 1 (превителлиформная). Характеризуется минимальными нарушениями пигментации в виде мелких жёлтых очажков в макуле.

Стадия 2 (вителлиформная). Классическая вителлиформная киста в макуле.

Стадия 3. Разрыв кисты и различные фазы резорбции её содержимого.

Стадия 4. Резорбция содержимого кисты,

Стадия 5. Формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без неё.

Снижение остроты зрения обычно отмечают в третьей стадии заболевания, когда вителлиформные кисты разрываются. В результате резорбции и смещения содержимого кисты формируется картина псевдогипопиона. Возможны субретинальные кровоизлияния и формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, с возрастом — развитие хороидального склероза.

ДИАГНОСТИКА

Диагноз у пациентов с болезнью Беста устанавливают на основании результатов офтальмоскопии, ФАГ, ЭРГ и ЭОГ. В трудных случаях в диагностике может помочь обследование других членов семьи.

Лабораторные исследования

Гистологически показано, что между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия кумулируются гранулы вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве и в хороидее — макрофаги, нарушается структура мембраны Бруха, во внутренних сегментах фоторецепторов накапливаются кислые мукополисахариды. Со временем наступает дегенерация наружных сегментов фоторецепторов.

На ФАГ в первой стадии заболевания отмечают локальную гиперфлюоресценцию в зонах атрофии пигментного эпителия, во второй стадии — отсутствие флюоресценции в области кисты. После разрыва кисты определяют гиперфлюоресценцию в её верхней половине и очаг флюоресценции — в нижней. После резорбции содержимого кисты в макуле наблюдают окончатые дефекты.

Патогномоничный признак болезни Беста — патологическая ЭОГ.

Общая и локальная ЭРГ не изменяются. В третьей — четвёртой стадиях болезни в поле зрения обнаруживают центральную скотому, отмечают снижение амплитуды макулярной и мультифокальной ЭРГ.

Дифференциальная диагностика

При ( формированной желточной кисте диагноз не вызывает сомнений, необходимость дифференциальной диагностики возникает при нечеткости границ кисты и её резорбции. Среди дифференциальных диагнозов — серозный отёк макулы, макулит миопический, хороидит, кистозная дистрофия макулярной области, болезнь Штаргардта.

Пример формулировки диагноза

Вителлиформная дистрофия Беста.

ЛЕЧЕНИЕ

Патогенетически обоснованного лечения нет. В случае формирования субретинальной неоваскулярной мембраны возможна лазерная фотокоагуляция.

Примерные сроки нетрудоспособности

При разрыве кисты — от 2 нед до месяца в случае отсутствия инвалидности.

ПРОГНОЗ

Ухудшение зрительных функций по мере развития и резорбции желточной кисты.

Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых

Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых — двусторонняя дистрофия сетчатки с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся симметричными изменениями в фовеолярной области у лиц зрелого возраста.

Мутация обнаружена в гене периферина (RDS). В отличие от болезни Беста, патологии в фовеолярной области при вителлиформной макулярной дистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, затрагивают меньшие участки и не прогрессируют.

ЭОГ, как правило, не изменена.

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.

беста, кисты

Please do not load this page directly. Thanks!

Источник: http://laski-glazkam.ru/stati/bolezn-besta

Болезнь Беста – причины, симптомы и лечение

Что такое дистрофия сетчатки беста

Болезнью Беста называют детскую дегенерацию желтого пятна. Подобная патология является наиболее редко встречающейся дистрофией сетчатки в зоне макулы и имеет вид отграниченного круга желтоватого цвета. Внешний вид зоны дегенерации стал причиной еще одного названия данной патологии – желточная дистрофия. 

Также подобную дегенерацию принято называть детской, так как выявляется она только у детей 5 – 15 лет.

Причины возникновения

Дистрофия Беста по методу наследования отнесена к аутосомно-доминантному типу. К развитию недуга прямое отношение имеет ген, который находится на длинном плече хромосомы номер одиннадцать.

Заранее выявить заболевание невозможно, оно проходит бессимптомно. В редких случаях пациенты могут жаловаться на проблемы с чтением мелкого шрифта, иногда наступающее затуманивание зрения, а также метаморфопсии. Особенно часто подобную патологию выявляют случайно на очередном офтальмологическом осмотре.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.