Дистрофия сетчатки болезнь штаргардта

Содержание

Лечение болезни Штаргардта: невозможное стало возможным

Дистрофия сетчатки болезнь штаргардта

С Михаилом разговаривать приятно: он умный и начитанный, имеет множество увлечений, а о главном – автогонках – может рассказывать часами. Интеллигентное лицо – очки его украшают. Спокойный, уверенный в себе молодой человек 18 лет от роду. И тем страннее слушать то, что он говорит.

Дистрофия Штаргардта: дорога к слепоте

«Зрение у меня всегда было не очень. Я с детства наблюдался у офтальмолога. Относился к этому спокойно, очки мне не мешали. А в 16 лет начал замечать, что в темноте вижу всё хуже и хуже. К тому же стали выпадать некоторые участки зрения, буквально: здесь вижу, здесь не вижу. Честно говоря, испугался.

Точку поставил визит в военкомат. Медицинская комиссия вынесла вердикт: «абиотрофия сетчатки».

Дальнейшее обследование добавило переживаний. Диагноз звучал как приговор: желтопятнистая дистрофия сетчатки, она же макулодистрофия Штаргардта. Сказали: генетика, и сделать ничего нельзя, заболевание не лечится                                 

Дома с родителями мы перевернул весь Интернет, через знакомых получили консультации нескольких профессоров-офтальмологов, нашли выходы на клиники в Изаиле, Германии, США… Везде, где мы думали, медицина может всё, нам сказали, что надежды на благополучный исход лечения нет.

Вариантов, кроме слепоты, у меня не было.»

«Абиотрофия Штаргардта – это довольно распространённое генетическое заболевание. По статистике она встречается у одного из 20 000 человек. Таким образом, только в России около 7 000 больных, которые по его причине теряют или уже потеряли зрение.

Желтопятнистое глазное дно, другое название этого синдрома, проявляется обычно как раз в подростковом и раннем юношеском возрасте – с 12 до 16 лет. Потеря зрения обычно идет очень резко – в случае Михаила процесс занял всего полгода.

В «УникаМед» Михаил попал в 18 лет, то есть через полтора года после постановки ему диагноза. К этому моменту он практически ничего не видел в темноте, наблюдались скотомы – выпадение участков зрения.

Без коррекции правый глаз видел 20%, левый — 15%. После коррекции оптикой правый глаз — 65%, левый — 55%.

Динамика развития процесса позволяла предположить полную потерю зрения уже к 20 годам».

Дегенерация Штаргардта – не приговор

То, о чём Миша рассказывает дальше, похоже на чудо.

«Мы продолжали искать, и на сайте «УникаМед» прочитали, что синдром Штаргардта они лечат! Поверить было сложно, но мы поехали в Москву.

Уже после первого сеанса регенеративной терапии я стал лучше видеть в темноте, зрение улучшилось. Ощущения такие, будто кто-то наконец помыл грязное лобовое стекло, закрывавшее обзор. Фантастика!

Всего я пока прошел три сеанса – сейчас у меня перерыв. Через 6 месяцев нужно будет пройти еще одну процедуру. Кстати, к автоспорту, в том числе к ночным заездам я уже вернулся!»

«Никаких чудес и никакой фантастики в случае Михаила, конечно же, нет.

Если совсем коротко, то в основе регенеративной терапии – уникальный клеточный аутологичный трансплантат, который стимулирует обновление сетчатки (приставка «ауто» обозначает трансплантат, клетки для которого берутся у самого человека и ему же пересаживаются).

Применение метода показывает положительный эффект практически у всех пациентов. Расширяется поле зрения, улучшается его острота. И если заболевание не является генетическим или сильно запущенным, мы всегда наблюдаем значительное  улучшение остроты и качества зрения.

Сложные заболевания, как у Михаила, перестают прогрессировать. Состояние сетчатки и ее питание улучшается – соответственно, значительно улучшается и зрительная функция.

В случае Михаила через три месяца после первого сеанса регенеративной терапии скотомы исчезли, показатели зрения изменились таким образом:

Без оптики:  правый глаз — 30%, левый — 25%

С подобранной оптикой: правый глаз — 85%, левый — 75%.

Сейчас, после трех сеансов лечения, Михаил пока не нуждается в дальнейшей терапии, но через 6-8 месяцев он должен снова приехать на осмотр: каким бы волшебным ни казался метод, перепрограммировать гены никто пока не научился, и для поддержания результата лечение нужно периодически повторять.»

Случай Михаила далеко не единичен: к нам в «УникаМед» обращаются люди, от которых отказались другие клиники. И даже на стадии невидения многие из них благодаря регенеративной терапии восстанавливают зрение.

Как проходит процедура

Для выполнения регенеративной терапии не требуется пребывания в стационаре. Пересадка клеточного материала выполняется амбулаторно в течение одного дня: пациент проводит в клинике 10-12 часов.

Но то, что со стороны кажется чудом, на самом деле – результат кропотливой работы.

Изготовление трансплантанта начинается с забора костного мозга. Потом его специальным образом подготавливают. Процедура подготовки клеток очень сложная. Она требует специального оборудования, одновременного участия в процессе нескольких классных специалистов по клеточной биологии и точного последовательного выполнения ряда операций.

Полученный материал по особой технологии вводится пациенту в зависимости от его заболевания и состояния органов зрения.

Вечером, после осмотра офтальмологом, вас выписывают домой до следующей процедуры. Интервал между процедурами определяется индивидуально, но их эффект имеет накопительный характер. И если между первой, второй и третьей процедурой требуется, допустим, три месяца, то между третьей и четвертой может пройти уже полгода. И так далее.

Между процедурами лечение болезни Штаргардта требует регулярного динамического наблюдения офтальмолога, чтобы вовремя «перехватить» возможные потери зрения.

Разумеется, получить эффект легче при лечении заболевания на самой ранней стадии, не дожидаясь потери зрения, полной или частичной. Если замечаете, что зрение становится хуже (особенно в темноте или в сумерках), если сузилось поле зрения, если цвета стали казаться вам менее яркими – найдите время показаться офтальмологу.

Неизлечимых заболеваний становится все меньше – и в клинике «УникаМед» у нас для этого есть все возможности. Регенеративная терапия показывает положительные результаты не только у пациентов с заболеванием Штаргардта, но и в лечении атрофии зрительного нерва, макулодистрофии разной природы, других форм дистрофии сетчатки глаза.

Позвоните и запишитесь на прием по телефону  +7 (495) 215-18-19 в Москве.

Источник: http://UnikaMed.ru/ils/bolezn-shtargardta.html

Из-за чего возникает болезнь Штаргардта и как она лечится?. Доставка контактных линз и очков по Москве и России

Дистрофия сетчатки болезнь штаргардта

Болезнь Штаргардта — это очень редкая офтальмопатология, которая выявляется у 1-го человека из 20 тысяч. Вылечить ее в настоящее время не представляется возможным. Рано или поздно она приводит к слепоте. Есть лишь способы замедлить патологический процесс. Узнаем, из-за чего он возникает и как проявляется.

Развивается это опасное заболевание в детском возрасте. Первые признаки его возникают в 8-10 лет. Поэтому еще его называют ювенальной макулярной дегенерацией. Она представляет собой абиотрофию сетчатки — наследственное заболевание, приводящее к дистрофическим изменениям в макуле, что вызывает ухудшение центрального зрения, а впоследствии — необратимую слепоту.

Патологию впервые описал врач-офтальмолог Карл Штаргардт. Он охарактеризовал ее как дистрофическое заболевание макулы — центральной области глаза, или желтого пятна. Также он установил, что недуг передается по наследству, а потому — врожденный. При этом дети больного человека не всегда наследуют данную болезнь. Внешние факторы практически не влияют на ее развитие.

В 1997 году была обнаружена мутация гена АВСR, в результате чего нарушается выработка белка, связанного с работой фоторецепторов, которые находятся в сетчатке. Он переносит энергию клеткам с рецепторами. Из-за недостаточной выработки этого белка клетки сетчатой оболочки гибнут.

Макулярная дистрофия внутренней оболочки глаза, обусловленная наследственностью, встречается в 50% случаев. Абиотрофия, или ювенальная макулодегенерация, составляет 7% из них.

Симптомы болезни Штаргардта

Офтальмопатология начинает развиваться, когда ребенку 8-10 лет. Иногда, что бывает крайне редко, ее признаки возникают в подростковом возрасте.

Больной жалуется на появление темного пятна в поле зрения. Это скотомы, которые находятся, как правило, в самом центре изображения.

Ребенок не способен различать только тусклые объекты, но хорошо видит яркие предметы. Позже появляются и другие симптомы:

  • нарушение цветовосприятия;
  • изменение границ периферического зрения;
  • искажение очертаний предметов, прямые линии кажутся волнистыми;
  • размытость изображения, снижение остроты зрения;
  • расширение центральных скотом.

Нарушения цветового зрения возникают по типу дихромазии, при которой светло-зеленый цвет воспринимается как темно-красный. В конечном итоге пациент полностью теряет зрение. При этом болезнь может развиваться очень медленно, годами.

Симптоматика определяется типом заболевания. Всего выделяют три ее разновидности:

  • Центральная. Повреждаются клетки, которые находятся в самом центре макулы. Центральное зрение практически отсутствует. В середине картинки располагается большое пятно, перекрывающее обзор.
  • Перицентральная. Болезнь поражает клетки по краям макулы. Рассматривая какой-либо предмет, пациент замечает, что одна его сторона выпадает из обзора. Картинка выглядит как месяц темного или черного цвета. С годами он превращается в круг.
  • Смешанная. Пигментная абиотрофия сетчатой оболочки начинается в центре макулы и постепенно распространяется на ее периферию.

Предсказать скорость прогрессирования патологии невозможно.

Иногда зрение не изменяется на протяжении нескольких лет. Пациенты начинают верить, что болезнь отступила, но через некоторое время симптомы ее усиливаются и наступает слепота.

Диагностика болезни

Скотомы, нарушения цветового зрения — это признаки, которые бывают при различных глазных заболеваниях — катаракте, отслойке сетчатки и др. Чтобы поставить диагноз «Болезнь Штаргардта», назначается много диагностических процедур. В их числе стандартные офтальмологические:

  • визометрия;
  • тонометрия;
  • рефрактометрия;
  • тест на цветовое зрение по таблицам Рабкина;
  • периметрия;
  • офтальмоскопия.

Также применяются специальные методы, позволяющие получить более точные данные:

  • электроокулография — процедура, которая дает возможность оценить состояние фоторецепторов сетчатки;
  • электроретинография — изучение функций внутренней оболочки глаза;
  • кампиметрия — измерение центрального зрения;
  • ЭФИ (электрофизиологическое исследование) глаз — диагностический метод, позволяющий оценить функции сетчатой оболочки, зрительного нерва и состояние коры головного мозга;
  • флюоресцентная ангиография — изучение сосудов посредством введения в кровеносную систему светящегося раствора;
  • оптическая когерентная томография — процедура, применяемая для обнаружения патологий зрительного нерва и сетчатки.

Все эти методы позволяют выявить патологию, определить ее вид, характер повреждения сетчатки, скорость развития патологического процесса. После этого назначается лечение. Его можно рассматривать и как профилактику снижения зрения. Остановить прогрессирование патологии невозможно.

Болезнь Штаргардта: лечение

Этиологической терапии не существует. Офтальмопатология является наследственной. Ученые выявили мутацию гена, способы его передачи, но воздействовать на этот механизм не представляется возможным. Также нельзя скорректировать ухудшение зрения с помощью очков/контактных линз.

Все лечебно-профилактические мероприятия направлены на замедление прогрессирования патологии. Врачи пытаются отсрочить момент, когда больной полностью утратит зрительные функции. Немного улучшить состояние пациента помогают:

  • антиоксидантные препараты;
  • гормональные растворы;
  • сосудосуживающие глазные капли;
  • уколы аминокислоты таурин;
  • витаминные комплексы, особенно с содержанием витаминов А, В, С, Е;
  • средства, улучшающие кровообращение.

Больным рекомендуется соблюдать диету с ограниченным потреблением ретинола — витамина А. Также рекомендуется носить солнцезащитные очки, защищающие от солнечного ультрафиолета. Все эти меры не помогут остановить болезнь. Однако лучше использовать все возможные средства.

Применяются и другие способы лечения болезни Штаргардта:

  • реваскуляризация сетчатки;
  • тканевая терапия.

Первый метод предполагает установку мышечных волокон в пораженную дистрофией макулу. На определенное время это позволяет сохранить зрительные функции. Но с годами темное пятно расширяется, поэтому избежать слепоты не получается.

Аутологичная терапия — это одна из самых современных методик лечения, предусматривающая использование стволовых клеток, которые берутся непосредственно из жировой ткани пациента. Терапия абсолютно безопасна для пациента, так как осложнениями не сопровождается.

Она основана на замене разрушенных клеток новыми. Существует риск их отторжения, но он минимален в связи с тем, что применяется не донорские клетки, а ткани самого больного. На какое-то время удается восстановить утраченное зрения.

Такая терапия не дает 100-процентного результата, но пока она является максимально эффективной, так как позволяет временно восстановить остроту зрения даже при сильном его ухудшении.

В конечном итоге болезнь заканчивается для больного инвалидностью. Обычно ему присваивают вторую группу.

Источник: https://www.ochkov.net/informaciya/stati/chto-takoe-bolezn-shtargardta.htm

Болезнь Штаргардта – что такое желтопятнистая абиотрофия сетчатки, лечение и прогноз потери зрения, положена ли инвалидность

Дистрофия сетчатки болезнь штаргардта

Что такое болезнь Штаргардта? Так называют редкий офтальмологический недуг, при котором у пациента постепенно развивается дистрофия макулярной, то есть центральной, области сетчатки. Это неизлечимое заболевание имеет наследственный характер и дебютирует у детей и подростков от 6 до 18 лет.

Его ранняя диагностика позволяет вовремя приступить к профилактике, которая поможет отсрочить неотвратимую потерю зрения. Каков механизм развития патологии, и что позволяет ее распознать? Взрослым следует разобраться в особенностях и разновидностях болезни Штаргардта.

Зрение при заболевании

Чтобы понять суть дистрофии Штаргардта, необходимо описать, как видит здоровый человек. При нормальном зрении лучи, которые отражаются от предметов, проникают в глаз и попадают на макулу, то есть на желтое пятно.

Оно находится в самом центре сетчатки. Здесь плотнее всего расположены светочувствительные нейроны — палочки и колбочки. Эти фоторецепторы воспринимают увиденное и передают импульс в мозг, чтобы тот распознал картинку.

При болезни Штаргардта происходит дегенерация желтого пятна, при которой фоточувствительные клетки вырождаются. Этот процесс называют абиотрофией макулы.

ВАЖНО! Чем сильнее прогрессирует недуг, тем больше палочек и колбочек гибнет. Это вначале приводит к искажению зрительного восприятия, а затем и к полной центральной слепоте.

Как видят люди с макулярной дистрофией?

По мере развития заболевания зрение изменяется следующим образом:

  1. На начальной стадии пациенты различают цвета чуть хуже, чем прежде. При этом видимое изображение немного искажается, теряет контраст и четкость.
  2. На развитой стадии страдает центральное зрение. При этом в центре видимой картины появляется скотома — размытое темное пятно, которое со временем увеличивается. Пациент перестает различать некоторые цвета.
  3. На далеко зашедшей стадии пятно разрастается, и захватывает все центральное зрение. Видимыми остаются только объекты на периферии. Глаза пациента больше не могут воспринимать большинство цветов.

С развитием патологии на макуле, стремящейся к дегенерации, возникают желтые отметины — друзы. Поэтому второе название болезни Штаргардта — желтопятнистая абиотрофия сетчатки.

Оттого, что начальную стадию чаще всего диагностируют у людей детско-юношеского возраста, недуг также называют ювенильной макулярной дегенерацией.

Патогенез

Патология генетически обусловлена. Чаще всего она передается аутосомно-рецессивным путем, реже — через доминантные гены. Чтобы ребенок унаследовал болезнь Штаргардта, оба родителя должны обладать любой из 400 разновидностей мутаций гена ABCA4.

В норме этот ген отвечает за метаболизм фоторецепторов и выполняет следующие функции:

  • поставляет светочувствительным клеткам питательное вещество — аденозинтрифосфорную кислоту, или АТФ;
  • удаляет из макулы продукты фототрансдукции — процесса, при котором колбочки и палочки преобразуют свет в электрохимический импульс и передают его мозгу.

У людей с мутацией гена ABCA4 нарушен метаболизм сетчатки, поэтому их фоторецепторы постепенно гибнут.

При этом одновременно происходят следующие процессы:

  1. Колбочки и палочки работают, но не получают питания, а потому истощаются.
  2. В результате фототрансдукции образуются транс-ретинали N-ret-PE и A2E. Они остаются в макуле и превращаются в токсичный липофусцин. Это вещество собирается в друзы, копится в центре сетчатки, отравляет фоторецепторы и способствует их гибели. Сильнее всего от него страдают клетки-колбочки.

Таким образом, чем позже у пациента обнаруживают дистрофию Штаргардта, тем сильнее успевают пострадать его светочувствительные нейроны.

Классификация

Болезнь Штаргардта классифицируют по локализации патологического процесса.

Выделяют следующие формы недуга:

  1. Центральную, когда первыми страдают клетки в центре макулы. При этом точку фиксации взгляда пациента перекрывает скотома, или темное пятно.
  2. Парацентральную, когда первыми гибнут клетки в стороне от макулярного центра. Сбоку от точки фиксации взгляда возникает скотома в форме полумесяца. Она постепенно разрастается, чтобы образовать кольцо.
  3. Центропериферическую, или смешанную. Дегенерация начинается с центра желтого пятна и движется к его периферии. При этом скотома со временем перекрывает все поле зрения.

Пациент с рецессивным наследованием дефектного гена ABCA4 наверняка ослепнет. Те, кто унаследовал патологию по доминантной линии, обычно сохраняют зрение — у них болезнь протекает легко.

Симптоматика недуга

Первые признаки болезни Штаргардта могут возникнуть уже в 6 лет. Обычно патология дебютирует до того, как пациенту исполнится 20 лет.

Как правило, желтопятнистый недуг проявляется следующим образом:

  • зрительная острота снижается на 0,1-0,5. При этом пациенты жалуются на размытость видимого изображения. Чем ближе очаг заболевания расположен к центру макулы, тем ярче проявляется патология;
  • нарушается цветовое зрение. При этом утрачивается контрастная чувствительность и способность различать многие цвета. У некоторых пациентов встречается красно-зеленая дихромазия, при которой светло-зеленые оттенки воспринимаются как темно-красные;
  • видимое изображение искажается так, что прямые линии кажутся изогнутыми или волнистыми. Этот эффект называют волнистым видением;
  • в поле зрения возникают черные пятна, скотомы. Эти слепые области постепенно разрастаются.

Иногда у пациентов с дистрофией Штаргардта нарушается адаптация взгляда к освещению. Один из самых редких симптомов этого недуга — светобоязнь.

ВАЖНО! Крайне тяжело вовремя обнаружить ювенильную форму заболевания. Дело в том, что дети зачастую не воспринимают легкие зрительные дефекты как отклонение от нормы.

Взрослым следует внимательно относиться к детским жалобам. Родителей должно насторожить ухудшение зрения, при котором картина глазного дна не соответствуют тяжести зрительных нарушений. Если ребенок говорит, что трава не зеленого, а красного цвета, это также может указывать на болезнь Штаргардта. В любом случае стоит доверять малышу, а не подозревать его в симуляции.

Диагностика дистрофии

Согласно Международной классификации болезней 10 пересмотра, болезнь Штаргардта относится к наследственным дистрофиям сетчатки. В МКБ-10 это заболевание помечено кодом H35.5.

Заметить первые физиологические проявления недуга позволяет офтальмоскопия. В рамках этого диагностического метода окулист осматривает глазное дно пациента с помощью специального ручного аппарата — офтальмоскопа. Он может быть как зеркальным, так и электронным.

На болезнь Штаргардта при осмотре указывают следующие признаки:

  1. На сетчатке легко различить образование, которое напоминает бычий глаз. Оно выглядит как темное пятно с гиперпигментацией, окруженное светлым кольцом из клеток с недостатком пигмента. Снаружи первого кольца явно выражено второе — темное, с избытком пигмента.
  2. В области макулы заметны друзы — желтовато-белые отложения разной формы и величины. Они могут быть размытыми, сероватыми.

Чтобы оценить динамику зоркости пациента, обычно используют визометрию. В рамках этого метода используют плакаты со знаками-оптотипами. Чем больше символов пациент различает с расстояния в 6 метров, тем острее у него зрение. Если зрительная острота снижена, некоторые оптотипы становятся неразличимыми.

Помимо стандартного осмотра, выявить желтопятнистую абиотрофию сетчатки позволяет углубленная диагностика.

Она включает в себя следующие методики:

  1. Периметрию, при которой определяются границы зрительного поля пациента. Для этого используют специальный аппарат — периметр. С его помощью диагност определяет, есть ли у пациента скотомы, и как расположены эти слепые зоны.
  2. Тест на контрастную чувствительность, в котором используют схожие изображения разной степени яркости. Пациента просят указать на самую светлую или самую темную картинку. Чем хуже он справится с тестом, тем выше вероятность патологии.
  3. ФАГ, то есть флуоресцентную ретинальную ангиографию с инъекцией контраста — флуоресцеина натриевой соли. В результате получают фото, на которых зоны с пострадавшими клетками выглядят более светлыми, чем прочие.

К наиболее современным методам диагностики недуга относится оптическая когерентная томография. По принципу ОКТ напоминает УЗИ, только вместо ультразвуковых волн использует инфракрасное излучение. При этом пациент должен смотреть на статичную точку, пока диагност изучает его сетчатку и выявляет малейшие структурные дефекты.

На ретинальную патологию указывают следующие нарушения:

  • истончение сетчатки в области фовеа, или макулярной ямки;
  • уплотнение, полное или частичное исчезновение 2 смежных слоев сетчатки — пигментного эпителия и фотосенсорного слоя, который состоит из колбочек и палочек.

К инвазивным способам диагностики недуга относится молекулярно-генетический анализ. В его рамках выявляют мутации гена ABCA4. Этот метод позволяет получить наиболее достоверные результаты при подозрении на болезнь Штаргардта или предрасположенности к ней.

Можно ли вылечить?

На данный момент не существует лекарства от дистрофии Штаргардта. Профилактика является единственным способом отсрочить наступление слепоты при этом диагнозе.

ВАЖНО! Цель всех профилактических мероприятий — замедлить патологические процессы, которых не миновать.

Людям с желтопятнистой абиотрофией сетчатки рекомендуют беречь глаза, избегать перенапряжения и стрессов. Чтобы приостановить потерю зрения, пациенты соблюдают диету, в которой ограничивают потребление продуктов с ретинолом, то есть витамином А. Чем меньше ретинола участвует в процессе фототрансдукции, тем меньше липофусцина в итоге оседает в макулярной области сетчатки.

Отсрочить наступление слепоты помогают специальные очки со светофильтрами. Они защищают глаза от ультрафиолетового излучения и коротковолновых лучей видимой части спектра. Это позволяет сократить нагрузку на палочки и колбочки, за счет чего уменьшается количество токсичных продуктов фототрансдукции.

Медикаментозно

Над препаратами для лечения болезни Штаргардта работает несколько мировых фармацевтических компаний.

Среди них следующие фирмы:

  1. Acucela Inc., которая разрабатывает Эмиксустат.
  2. Ophthotech, создающая Zimura.
  3. Lin BioScience, проект которой — LBS-008.

Компания Acucela Inc. уже более 10 лет создает Эмиксустат — средство от сухой макулярной дистрофии. Оно подавляет производство токсичного вещества A2E, которое вырабатывается в результате фототрансдукции и со временем превращается в липофусцин.

Благодаря новому препарату в сетчатке скапливается меньше опасных соединений, которые заставляют клетки отмирать. В настоящее время Эмиксустат проходит 3 фазу испытаний.

Лекарство уже получило статус орфанного, то есть предназначенного для лечения редких заболеваний.

В апреле 2018 ученые Ophthotech приступили ко 2 фазе клинических испытаний Zimura. Этот препарат вводят с помощью инъекций в стекловидное тело. Он подавляет иммунный протеин C5, который способствует дегенерации сетчатки при болезни Штаргардта.

Препарат LBS-008 от Lin BioScience прошел 1 фазу клинических испытаний в 2017 и получил статус орфанного в 2018 году. Лекарство уменьшает количество А1, или ретинола, в сетчатке. Это препятствует образованию токсинов и друз, разрушающих фоточувствительные нейроны.

Физиопроцедуры

При борьбе с болезнью Штаргардта прибегают к физиотерапии. Обычно в ее рамках используют электрофорез. При этом на веки прикрепляют электроды, и воздействуют на глаза с помощью электрических импульсов. Чтобы поддержать общее здоровье глаз, также используют лазерную стимуляцию, при которой глаза подвергают воздействию слабого лазерного излучения.

Стволовые клетки

Из человеческого эмбрионального материала или костного мозга ученые могут извлечь стволовые клетки, которые способны превращаться в любые клетки организма. При лечении ретинальной дегенерации СК хирургическим образом помещают в сетчатку. Новые клетки заменяют собой часть погибших фоторецепторов. Со временем они гибнут, и требуются повторные дорогие операции.

Прогноз

Прогноз недуга чаще всего неблагоприятный: дистрофия макулы стремительно развивается, слепота неизбежна. Если болезнь передалась по доминантной линии, зрение удается сохранить.

Дают ли инвалидность?

Пациентам с болезнью Штаргардта дают инвалидность по зрению. Обычно они получают 2 группу.

Ювенильная макулярная дегенерация (болезнь Штаргадта) — причины, симптомы и лечение. Рассказывает врач-офтальмолог:

Как жить с желтопятнистой абиотрофией сетчатки

Обнаружив болезнь Штаргардта, надо замедлить потерю зрения и подготовить пациента к жизни со слепотой. Диета, световая гигиена и стволовые клетки способны отсрочить гибель фоторецепторов. В последние годы активно разрабатываются препараты от макулярной дистрофии. Можно рассчитывать на то, что в отдаленном будущем прогноз недуга изменится.

ОЦЕНИ СТАТЬЮ: (1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiya/bolezn-shtargardta.html

Болезнь Штаргардта – макулярная дистрофия сетчатки глаза – причины и лечение в Москве

Дистрофия сетчатки болезнь штаргардта

Болезнь Штаргардта является наследственной патологией сетчатки глаза, сопровождающейся дегенеративными изменениями в ее центральной (макулярной) зоне, что влечет за собой утерю центрального зрения. Как правило, заболевание проявляет себя еще в детском или юношеском возрасте центральными скотомами и нарушением цветовосприятия.

При прогрессировании болезни Штаргардта, исходом процесса становится полная слепота. В диагностике патологии, применяют офтальмоскопию, флуоресцентную ангиографию и ЭФИ сетчатки. В качестве лечения, назначается инъекционная терапия препаратами витаминов, ангиопротекторов, антиоксидантов, а также физиотерапия.

Кроме того, проводятся реваскуляризирующие операции и применяется, находящаяся в разработке, методика аутологичной тканевой терапии.

О патологии

Болезнь Штаргардта носит и другое официалное название – ювенильная макулярная дегенерация. Именно оно наиболее полно отражает суть заболевания, которое начинается в раннем (ювенильном) возрасте.

Патология характеризуется поражением области макулы сетчатки – рецепторного аппарата анализатора зрения. Второе свое название болезнь получила по имени, описавшего ее в начале ХХ века, немецкого ученого Карла Штаргардта.

Патология описывалась, как врожденное поражение сетчатки в макулярной области, которое было характерно для представителей одного рода. Офтальмоскопические признаки заболевания полиморфны и типичны, это: атрофия хориоидеи, «битая (кованая) бронза», «бычий глаз».

Патогенетически, заболевание обозначается, как «желтопятнистая абиотрофия сетчатки», что отражает визуализируемые изменения на глазном дне.

Болезнь вызывает мутация гена АВСR с нарушением синтеза белка, отвечающего за транспорт энергии клеткам-фоторецепторам. Это было выяснено учеными-генетиками в 1997 году. Тогда же удалось доказать, что патология переносчика АТФ становится причиной гибели фоторецепторов сетчатой оболочки.

Наследственно обусловленная макулярной дегенерация – заболевание довольно частое, ее различные виды встречаются практически в половине случаев патологии глаз. Болезнь Штаргардта, при этом, составляет примерно 7% всех случаев. Частота нозологической формы болезни, характеризующейся прогрессирующим течением, составляет 1:10000 в популяции.

Патология имеет двусторонний характер течения, дебютирует в молодом возрасте (до 21 года) и очень часто становится причиной полной потери зрения. Социальная значимость болезни Штаргардта весьма велика, так как она приводит к инвалидности людей молодого трудоспособного возраста.

Причины возникновения

Наследование патологии происходит вне зависимости от половой принадлежности детей и родителей. Преимущественно она передается аутосомно-рецессивным путем, то есть поражает потомков родителей-носителей заболевания, однако не в 100% случаев. Последние исследования врачей-генетиков выявили, что патология гена способна передаваться также и по доминантному пути.

В случае доминантного пути передачи болезни, она протекает легче и к инвалидности приводит довольно редко. Большинство клеток- рецепторов в макуле (не верхушке желтого пятна) остаются функциональными, поэтому патология имеет минимум проявлений. Люди сохраняют работоспособность, острота зрения позволяет даже водить автотранспорт.

причина дегенерации макулярных клеток – дефицит энергии.

Из-за дефекта гена, происходит синтез неполноценного белка, участвующего в транспорте молекул АТФ через мембрану клеток макулы – центра сетчатой оболочки, где и фокусируется цветное, графическое изображение. Желтое пятно не имеет кровеносных сосудов.

В питании клеток-колбочек принимают участие белки-переносчики АТФ из прилегающей сосудистой оболочки (хориоидеи). Именно эти белки транспортируют через мембрану молекулы АТФ внутрь клеток-фоторецепторов.

Родопсин фоторецепторов в нормальных условиях поглощает фотоны света, с превращением в опсин и транс-ретиналь. Затем, под действием энергии АТФ, приносимой белками-переносчиками, транс-ретиналь превращается в ретиналь и соединяется с опсином. Это процесс восстановления родопсина.

Наследственная мутация гена становится причиной синтеза неполноценного белка-переносчика. В итоге восстановление родопсина нарушается, происходит скопление транс-ретиналя. Он трансформируется в липофусцин, который и оказывает токсическое воздействие напрямую на клетки-колбочки.

Типы и виды болезни Штаргардта

Видовая изменчивость патологии объясняется распространенностью зоны поражения макулярной области. Специалисты классифицируют болезнь Штаргардта по следующим формам:

  • Центральная.
  • Перицентральная.
  • Центропериферическая (смешанная).

Центральная форма характеризуется поражением клеток в центре области макулы. Процесс сопровождается выпадением центрального зрения. Человек отмечает появление центральной скотомы (темного пятна перед глазом). Происходит выпадение центральной зоны из поля зрения и видимое изображение в точке фиксации взгляда получается с темным пятном.

Перицентральная форма сопровождается возникновением в стороне от точки фиксации скотомы. Способность фокусировать взгляд остается, но с одной из сторон от центра поля зрения отмечает его выпадение в форме полумесяца. С прогрессом заболевания, скотома принимает вид темного кольца.

Для центрально-периферической формы характерно стремительное ухудшение зрения от центра к периферии. Постепенно разрастаясь, темное пятно полностью закрывает поле зрения.

Признаки заболевания

Начало заболевания приходится на возраст 6-7 лет, тогда же возникают первые его симптомы. Вне зависимости от типа наследования, все пациенты отмечают возникновение центральных скотом. Ели, течение заболевания благоприятное, скотомы относительные.

Те есть, человек способен четко видеть яркие предметы, но объекты, имеющие слабую окраску, различает хуже. Многие больные страдают нарушением цветовосприятия по типу красно-зеленой дисхромазии, когда человек воспринимает зеленый цвет, как красный.

Правда, в некоторых случаях пациенты изменения цветового восприятия могут не отмечать.

В начальной стадии болезни, границы периферического зрения не изменены, но при прогрессировании центрально скотомы, они сужаются, что ведет к слепоте.

Одновременно с выпадением центрального зрения снижается и его острота. На итоговой фазе болезни Штаргардта происходит атрофия зрительного нерва и человек теряет зрение полностью. Изменений прочих глазных сред, на всех стадиях, не наблюдается.

Диагностика

Начало заболевания характерно для детского возраста. Это и является одним из главных диагностических его признаков.

При выполнении офтальмоскопии, выявляется широкое кольцо локализованное на сетчатке с пониженной пигментацией. Оно окружает темный центр здоровой ткани. Вокруг бледного кольца имеется следующее кольцо клеток с гиперпигментацией.

Офтальмологи определяют такую картину, как «бычий глаз», «кованая бронза». Макулярное возвышение не определяется, нет фовеолярного рефлекса. При осмотре области макулы определяются бело-желтые пятна разной конфигурации и размера.

Границы включений имеют тенденцию размываться со временем, пятна становятся сероватыми либо исчезают полностью.

Проведение периметрии при болезни Штангардта выявляет отрицательные (неощутимые) и положительные центральные скотомы.

Определяется красно-зеленая дейтеранопия, если патологический процесс протекает в центральной форме, и отсутствие нарушения цветового восприятия в периферической форме.

Изменение пространственной контрастной чувствительности по всему диапазону: ее отсутствие в зоне высоких частот (в центральном участке до 6-10 градусов), снижается в зоне средних частот.

Показатели макулярной электрографии в начальной стадии заболевания при центральной форме дистрофии снижены. Электрические потенциалы при дальнейшем прогрессировании процесса, не регистрируются.

Если дистрофии расположена по средней периферической зоне, нормальная электрография регистрируется только в начальной стадии. Затем при электроретинографии, значения компонентов колбочек и палочек становятся субнормальными.

Болезнь протекает без симптомов: нарушения остроты зрения и цветовосприятия не наблюдается. В норме границы поля зрения. Темновая адаптация снижена незначительно.

Флуоресцентная ангиография на фоне «бычьего глаза» зоны гипофлуоресценции не обнаруживает, капилляры просматриваются, сосудистая оболочка – «молчащая» или «темная».

Гиперфлуоресцирующие области клеток пигментного эпителия заметны лишь в зонах атрофии сетчатки. При гистологическом исследовании центральной зоны глазного дна выявляется излишнее количество липофусцина.

Клетки пигментного эпителия гипертрофированы и атрофированы в комбинации.

Проведение молекулярно-генетического анализа выявляет мутацию гена, произошедшую до начала заболевания. Изменение нуклеотидов, обнаруживается в режиме реального времени при проведении ПЦР с применением нескольких «молекулярных маяков» – ДНК-зондов.

Болезнь Штаргардта следует дифференцировать с приобретенными дистрофиями на фоне приема лекарств, пятнами Кандори, ювенильным ретиношизисом, семейными друзами, а также с прогрессирующей доминантной фовеальной колбочковой, палочко-колбочковой и колбочко-палочковой дегенерацией.

Лечение и прогноз

Как такового лечения, направленного на устранение заболевания нет. В качестве общей терапии показано внутриглазное введение таурина и антиоксидантов, расширяющих сосуды средств (никотиновая кислота, пентоксифиллин), гормональных препаратов.

Также назначается витаминотерапия (вит. группы В, А, С, Е), направленная на укрепление сосудов, чтобы улучшить кровоснабжение и питание пораженной зоны сетчатки.

Целесообразно проведение физиотерапии: ультразвук, лекарственный электрофорез, лазерстимуляция.

В стадии разработки находится метод реваскуляризации сетчатки посредством пересадки в макулярную зону пучка мышечных волокон. Кроме того, на этапе исследования находится технология патогенетической регенерационной аутологичной тканевой терапии с использованием стволовых клеток жировой ткани пациента.

Для болезни Штаргардта характерно начало в детском возрасте и быстрый прогресс до состояния инвалидизации пациента по зрению. Зрение ухудшается медленно только в очень редких случаях доминантного пути наследования заболевания.

В качестве профилактики, рекомендуется прием витаминных комплексов, длительное наблюдение офтальмолога, применение солнцезащитных очков.

Пациенты с болезнью Штаргардта нуждаются в динамическом наблюдении врача-ретинолога. Специалисты нашей клиники – признанные лидеры лечения заболеваний сетчатки.

Применение инновационных технологий, новейшая аппаратура от лучших мировых производителей и индивидуальный подход к каждому пациенту, обеспечивают гарантированное получение максимально высоких результатов даже в самых сложных случаях.

Источник: https://retina-center.ru/articles/122-bolezn-shtargardta

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.