Дистрофия сетчатки глаза беста

Дистрофии сетчатки

Дистрофия сетчатки глаза беста

Термин дистрофия с латыни переводится как «расстройство питания тканей». В основе дистрофических процессов любой локализации лежит нарушение метаболических процессов на клеточном уровне, которое приводит к появлению сначала структурных изменений, а затем и к функциональной недостаточности.

Дистрофия сетчатки – это сложная патология сетчатой оболочки глаза, которая приводит к стойкому ухудшению остроты зрения. Причиной ее появления является комплекс факторов, которые условно можно разделить на внешние (экзогенные) и внутренние (эндогенные).

Непосредственной причиной появления дистрофии сетчатки являются сосудистые нарушения, запускающие каскад патологических реакций, в итоге приводящих к выраженному снижению зрения.

Длительное время болезнь остается совершенно незаметной и обнаруживается зачастую уже при развитии осложнений.

В лечении большинства болезней глаз время их обнаружения имеет решающее значение, ведь чем раньше начато адекватное лечение, тем лучше прогноз с точки зрения сохранения зрения.

Не лишайте себя возможности хорошо видеть, ежегодно проходите обследование глаз, даже если вам кажется, что симптомов болезней глаз у вас нет! Простая, быстрая и недорогая процедура осмотра глаз у офтальмолога поможет сберечь зрение на долгие годы!

Причины появления дистрофии сетчатки

Довольно часто дистрофии сетчатки генетически обусловлены, но есть ряд факторов, которые повышают вероятность развития болезни. К ним относятся:

  • пожилой возраст
  • болезни сердечно-сосудистой системы (гипертоническая болезнь, атеросклероз)
  • сахарный диабет
  • избыточный вес
  • вредные привычки (курение, злоупотребление алкоголем, неправильное питание)
  • близорукость средней и высокой степени
  • тяжелые инфекционные заболевания, хронический стресс
  • перенесенные воспаления глаз, травмы глазного яблока

Как проявляется дистрофия сетчатки

Общим симптомом для любой формы дистрофии является прогрессирующее ухудшение зрения, а также нарушение полей зрения.

При осмотре глаз могут быть выявлены скотомы (участки выпадения зрения), искажение видимого изображения предметов, ухудшение ориентации в сумерках и в условии ограниченной освещенности.

Больной с дистрофией сетчатки может заметить искривление прямых линий, непрозрачные пятна в поле зрения, выпадение букв во время чтения, изменение цветовосприятия.

На ранней стадии дистрофии сетчатки могут не вызывать никаких неприятных ощущений. Поэтому если вы или ваши родственники находитесь в группе риска, не игнорируйте ежегодный осмотр у квалифицированного офтальмолога.

Какие бывают дистрофии сетчатки

Дистрофия сетчатки – сборное понятие, которое объединяет разные по природе и проявлениям патологии сетчатой оболочки глаза. По своей природе дистрофии сетчатки разделяются на первичные, наследственно обусловленные, и вторичные, приобретенные, вызванные общими заболеваниями организма.

Первичные дистрофии сетчатки – это множество различных патологий, передающихся по наследству.

Обычно они проявляются в детском возрасте и вызывают стойкое прогрессирующее снижение зрения, со временем приводящее к слепоте.

Примером первичных дистрофий сетчатки являются амавроз Лебера, пигментная дистрофия сетчатки, болезнь Вагнера, дистрофия Беста, болезнь Штаргардта, точечно-белая дистрофия сетчатки.

Вторичные (приобретенные) дистрофии, в зависимости от преимущественной области поражения сетчатки, разделяют на центральные и периферические.

Центральные дистрофии сетчатки

Поскольку при этой форме дистрофии сетчатки поражается область макулы (желтого пятна, центральной ямки сетчатки), заболевание также называют макулодистрофией.

Желтое пятно, или макула – это область сетчатки, отвечающая за наилучшую остроту зрения и различие мелких деталей изображения. При поражении этой области страдает центральное зрение, а периферическое зрение остается неизменным.

Человеку с центральной дистрофией сетчатки сложно читать, водить машину, рисовать, писать, вышивать и т.п.

В молодом возрасте центральная дистрофия сетчатки нередко выявляется при миопии, в пожилом возрасте диагностируют возрастную макулодистрофию. Своевременное выявление и регулярная терапия позволяют остановить прогрессирование симптомов заболевания и сохранить зрение на долгие годы.

Периферические дистрофии сетчатки

В этом случае изменения обнаруживаются на периферии сетчатки, то есть в тех ее областях, которые не принимают участия в формировании четкого зрения. Периферические ретинальные дистрофии, как правило, не сопровождаются отчетливым ухудшением зрения, но повышают риск развития тяжелых патологий глаз, таких как отслойка сетчатки.

Периферические дистрофии различной степени выраженности диагностируются у большинства близоруких людей. Поэтому если вы носите очки или линзы, обязательно проходите ежегодный осмотр глазного дна у офтальмолога. В случае, если доктор обнаружит участки истончения или разрывов сетчатки, вам будет предложена ограничительная лазерная коагуляция сетчатки.

Лечение дистрофии сетчатки

Своевременно начатое лечение дистрофии сетчатки помогает улучшить остроту зрения, остановить прогрессирование патологических изменений в тканях глаза и предотвратить появление грозных осложнений.

Для лечения дистрофий сетчатки применяют комплексный подход. Ввиду того, что большинство случаев заболевания носит наследственный характер, лечение болезни их симптоматическое, направленное на поддержание достаточной остроты зрения.

Медикаментозное лечение включает применение лекарственных препаратов с различным механизмом действия, цель которого – улучшение питания тканей сетчатки.

Обычно применяют сосудорасширяющие препараты (но-шпа, папаверин), дезагреганты (аспирин, клопидогрель), комплексные витаминные препараты, укрепляющие стенки сосудов сетчатки (аскорутин, препараты с лютеином), биогенные стимуляторы и пептиды (ретиналамин, экстракт алоэ).

При обнаружении экссудативной формы ВМД показаны интравитреальные инъекции препаратов из группы блокаторов неоангиогенеза (anti-VEGF препараты), дексаметазона, рассасывающих препаратов (гепарин, этамзилат).

Физиотерапевтическое лечение при дистрофии сетчатки включает магнитотерапию, лазерную стимуляцию сетчатки, электрофорез с лекарственными препаратами, улучшающими питание тканей (но-шпа, никотиновая кислота и пр.).

Наиболее эффективным методом лечения у пациентов с дистрофиями сетчатки является лазерная коагуляция (фотокоагуляция) сетчатки.

Цель такого лечения – отграничение измененных областей сетчатки от окружающих их здоровых тканей для предотвращения прогрессирования болезни и развития возможных осложнений.

Местное воздействие лазерных лучей повышает температуру в области обработки и вызывает ограниченную коагуляцию тканей и образование прочных сращений между сетчаткой и прилежащей к ней сосудистой оболочкой.

Хирургическое лечение показано при выявлении грубых сращений (шварт) между сетчаткой и стекловидным телом глаза, а также неоваскулярных мембран. С этой целью применяют витреоретинальные операции (витрэктомия, склеропломбаж, экстрасклеральное пломбирование и пр.).

Цены на лечение дистрофии сетчатки

Стоимость лечения при дистрофии сетчатки зависит от вида манипуляции (медикаментозное, лазерное, хирургическое) и объёма вмешательства, необходимости применения дополнительных расходных материалов и общей анестезии. Поэтому точная стоимость лечения может быть названа только после очной консультации со специалистом. Узнать стоимость основных процедур и операций вы можете в разделе ЦЕНЫ.

Источник: https://retina-center.ru/articles/54-distrofii-setchatki

Болезнь Беста – причины, симптомы и лечение

Дистрофия сетчатки глаза беста

Болезнью Беста называют детскую дегенерацию желтого пятна. Подобная патология является наиболее редко встречающейся дистрофией сетчатки в зоне макулы и имеет вид отграниченного круга желтоватого цвета. Внешний вид зоны дегенерации стал причиной еще одного названия данной патологии – желточная дистрофия. 

Также подобную дегенерацию принято называть детской, так как выявляется она только у детей 5 – 15 лет.

Причины возникновения

Дистрофия Беста по методу наследования отнесена к аутосомно-доминантному типу. К развитию недуга прямое отношение имеет ген, который находится на длинном плече хромосомы номер одиннадцать.

Заранее выявить заболевание невозможно, оно проходит бессимптомно. В редких случаях пациенты могут жаловаться на проблемы с чтением мелкого шрифта, иногда наступающее затуманивание зрения, а также метаморфопсии. Особенно часто подобную патологию выявляют случайно на очередном офтальмологическом осмотре.

Признаки заболевания

Дистрофия Беста возникает вследствие скопления транссудата под пигментным эпителием. Подобное скопление иногда может достигать трех размеров диаметра диска зрительного нерва и вести к офтальмологическим изменениям в зоне макулы глаза. В зависимости от интенсивности подобных изменений, принято выделять определенные стадии развития заболевания:

  • Превителлифомную стадию, когда в макуле обнаруживаются мелкие желтые пятна и минимальное нарушение пигментации;
  • Вителлиформную стадию с вителлиформной кистой в макуле;
  • Стадию разрыва кисты и резорбции её содержимого;
  • Стадию образования фиброглиального рубца.

В своем развитии, болезнь Беста строго проходит все вышеперечисленные стадии не всегда, иногда возможны незначительные вариации проявлений заболевания. Изменения, как правило, имеют двусторонний, асимметричный характер. Острота зрения снижается только к 3-ей стадии, оставаясь в пределах от 0,02 до 1,0D.

С течением времени возможна дегенерация внешних составляющих фоторецепторов. Без должного адекватного лечения болезнь Беста может быть осложнена образованием субретинальной мембраны и субретинальными кровоизлияниями.

В редких случаях, подобное состояние может привести к отслойке сетчатки, а также хориоидальному склерозу.

Диагностика болезни Беста

Диагностирование детской дегенерации желтого пятна происходит на основании результатов офтальмоскопии, показаний электроретинографии и электроокулографии. Нередко для ее подтверждения применяют и флуорисцентную ангиографию. В сложных ситуациях для помощи в диагностике может понадобиться обследование членов семьи пациента.

В случае четко выраженной желточной кисты поставить диагноз, труда не составляет, но при нечетких границах кисты и резорбции ее содержимого, возникает необходимость в проведении дифференциальной диагностики. Дифференцировать болезнь Беста необходимо от миопического макулита, болезни Штаргардта, серозного отека макулы, кистозной дистрофии макулярной зоны, хороидита.

Лечение заболевания

Действенного и эффективного лечения болезни Беста в настоящее время не существует. Так как, заболевание обычно характеризуется отсутствием симптомов, беспокоящих пациента, врачи, как правило, не предпринимают каких-либо особых мер. В случае формирования субретинальной мембраны, которая способна вызывать незначительные дефекты зрения, иногда проводится лазерная коагуляция сетчатки.

В сравнении с болезнью Беста, дегенерация желтого пятна у взрослых не прогрессирует, кроме того, она сопровождается меньшими очагами поражения.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Мы открыты семь дней в неделю и работаем ежедневно с 9 ч до 21 ч.

Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

Опытные рефракционные хирурги, детальная диагностика и обследование, а также большой профессиональный опыт наших специалистов позволяют обеспечить максимально благоприятный результат для пациента.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в “Московскую Глазную Клинику” Вы можете по многоканальному телефону 8 (800) 777-38-81 (ежедневно с 9:00 до 21:00, бесплатно для мобильных и регионов РФ) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Источник: https://mgkl.ru/patient/stati/bolezn-besta

Восстановление зрения — самостоятельное восстановление зрения без операции

Дистрофия сетчатки глаза беста

СИНОНИМЫ

Вителлиформная макулярная дистрофия Беста.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Болезнь Беста редко встречающаяся двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области в виде округлого очага желтоватого цвета, похожего на свежий яичный желток диаметром от 0,3 до 3 размеров ДЗН.

КОД ПО МКБ-10

H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече хромосомы 11q13 в интервале между маркёрными генами D11S986 и D11S4801. Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Течение болезни бессимптомное. Болезнь Беста обнаруживают случайно при осмотре детей в возрасте 5-15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1.0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

В зависимости от изменений в макулярной области, определяемых офтальмоскопически, выделяют пять стадий заболевания, хотя развитие болезни не всегда проходит через все стадии.

Стадия 1 (превителлиформная). Характеризуется минимальными нарушениями пигментации в виде мелких жёлтых очажков в макуле.

Стадия 2 (вителлиформная). Классическая вителлиформная киста в макуле.

Стадия 3. Разрыв кисты и различные фазы резорбции её содержимого.

Стадия 4. Резорбция содержимого кисты,

Стадия 5. Формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без неё.

Снижение остроты зрения обычно отмечают в третьей стадии заболевания, когда вителлиформные кисты разрываются. В результате резорбции и смещения содержимого кисты формируется картина псевдогипопиона. Возможны субретинальные кровоизлияния и формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, с возрастом — развитие хороидального склероза.

ДИАГНОСТИКА

Диагноз у пациентов с болезнью Беста устанавливают на основании результатов офтальмоскопии, ФАГ, ЭРГ и ЭОГ. В трудных случаях в диагностике может помочь обследование других членов семьи.

Лабораторные исследования

Гистологически показано, что между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия кумулируются гранулы вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве и в хороидее — макрофаги, нарушается структура мембраны Бруха, во внутренних сегментах фоторецепторов накапливаются кислые мукополисахариды. Со временем наступает дегенерация наружных сегментов фоторецепторов.

На ФАГ в первой стадии заболевания отмечают локальную гиперфлюоресценцию в зонах атрофии пигментного эпителия, во второй стадии — отсутствие флюоресценции в области кисты. После разрыва кисты определяют гиперфлюоресценцию в её верхней половине и очаг флюоресценции — в нижней. После резорбции содержимого кисты в макуле наблюдают окончатые дефекты.

Патогномоничный признак болезни Беста — патологическая ЭОГ.

Общая и локальная ЭРГ не изменяются. В третьей — четвёртой стадиях болезни в поле зрения обнаруживают центральную скотому, отмечают снижение амплитуды макулярной и мультифокальной ЭРГ.

Дифференциальная диагностика

При ( формированной желточной кисте диагноз не вызывает сомнений, необходимость дифференциальной диагностики возникает при нечеткости границ кисты и её резорбции. Среди дифференциальных диагнозов — серозный отёк макулы, макулит миопический, хороидит, кистозная дистрофия макулярной области, болезнь Штаргардта.

Пример формулировки диагноза

Вителлиформная дистрофия Беста.

ЛЕЧЕНИЕ

Патогенетически обоснованного лечения нет. В случае формирования субретинальной неоваскулярной мембраны возможна лазерная фотокоагуляция.

Примерные сроки нетрудоспособности

При разрыве кисты — от 2 нед до месяца в случае отсутствия инвалидности.

ПРОГНОЗ

Ухудшение зрительных функций по мере развития и резорбции желточной кисты.

Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых

Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых — двусторонняя дистрофия сетчатки с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся симметричными изменениями в фовеолярной области у лиц зрелого возраста.

Мутация обнаружена в гене периферина (RDS). В отличие от болезни Беста, патологии в фовеолярной области при вителлиформной макулярной дистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, затрагивают меньшие участки и не прогрессируют.

ЭОГ, как правило, не изменена.

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.

беста, кисты

Please do not load this page directly. Thanks!

Источник: http://laski-glazkam.ru/stati/bolezn-besta

Болезнь Беста – симптомы и лечение центральной пигментной абиотрофии сетчатки глаза, причины и фото желточной дистрофии

Дистрофия сетчатки глаза беста

Болезнь Беста — серьезное наследственное офтольмологическое заболевание, которое встречается у 4 человек из 100 тысяч. проблема состоит в том, что недуг протекает бессимптомно на начальных стадиях, и проявляет себя, когда уже зрение стремительно начинает падать.

К счастью, болезнь Беста крайне редко приводит к полной потере зрительной функции. В статье пойдет речь об особенностях заболевания, какие симптомы для него характерны, а также о самых эффективных методах лечения.

Что это такое?

Болезнь Беста представляет собой одну из форм двухсторонней центральной пигментной абиотрофии сетчатки глаза. Заболевание передается по наследству.

Болезнь еще известна в медицинских кругах под следующими названиями:

  • вителлиформная дистрофия Беста;
  • наследственные макулярные псевдокисты;
  • центральная экссудативная отслойка сетчатки;
  • наследственная вителлиформная макулярная дегенерация;
  • желточная дистрофия.

Справка! Впервые о заболевании заговорил ученый Ф. Бест, исследовавший перед этим своих родственников и предположивший, что патология имеет наследственную природу.

Болезни подвержены одинаково и мужчины, и женщины. Её считают детской, потому что она диагностируется чаще всего у детей от 5 до 15 лет. Болезнь характеризуется развитием кистозных дистрофических трансформаций в области желтого пятна.

Патология отличается от иных видов абиотрофии сетчатки тем, что только в исключительных случаях приводит к 100% потере зрения. В основном, болезнь влечет за собой падение остроты зрения и возникновение центральной скотомы. Лечению патология не поддается, но врачи научились выстраивать процесс терапии так, чтобы замедлить её развитие.

В медицине считается, что вителлиформная дистрофия передается по аутосомно-доминантному типу. Есть гипотеза, что этот недуг возникает также при мутации гена RSD, но механизм, с помощью которого развивается дистрофия глазной сетчатки, в том числе и болезнь Беста, остается загадкой для ученых.

Причины возникновения и механизм развития

За развитие болезни Беста отвечает ген под кодовым названием BEST1, он располагается на длинном плече одиннадцатой хромосомы. Именно он шифрует белок бестрофин, принадлежащий к классу анионных каналов пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза.

До конца патогенез не изучен. Ученым известно, что болезнь медленно разрушает пигментный эпителий в желтом пятне, а также трансформирует свойства мембраны Бруха. Сначала происходят пигментные нарушения, а потом постепенно возникает киста и перекрывает поступление света к подавляющей части фоторецепторов макулярной области.

Со временем кистозное образование разрывается, а на его месте возникает рубец. Именно он — причина снижения зрения.

Нарушение структуры гена BEST1, кроме болезни Беста, может повлечь такие недуги:

  • бестрофинопатия;
  • вителлиформная дистрофия взрослых;
  • другие виды пигментной дегенерации сетчатки.

Важно! Медики сделали предположение, что вителлиформная дистрофия взрослых — это один из подтипов синдрома Беста.

Классификация

Болезнь Беста классифицируется в зависимости от изменений в макулярной области. Это, в свою очередь, определяется путем офтальмоскопии.

Стадии патологии:

  1. Первая стадия — превителлиформная. На макуле образуются незначительные нарушения пигментации, представленные мелкими желтыми очажками в макуле.
  2. Вторая стадия — вителлиформная. Образуется стандартная вителлиформная киста в макуле, ее диаметр варьируется от 0,3 до 3 РД.
  3. Третья стадия — происходит разрыв кистозной опухоли.
  4. Четвертая стадия — наблюдаются различные фазы резорбции содержимого кисты.
  5. Пятая стадия — образование фиброглиального рубца вместе с субретинальной неоваскуляризацией, но может быть и без нее.

Зрение понижается только на третьей стадии, когда кисты лопаются. Как следствие этого, образуется картина псевдогипопиона. Есть риск возникновения субретинальных кровоизлияний и образования субретинальной неоваскулярной мембраны. Если заболевание не лечить, то с возрастом возможен хороидальный склероз.

Длительность каждой стадии у всех больных колеблется индивидуально. А некоторые этапы не диагностируются, потому что заболевание может протекать очень быстро.

Симптомы

Как правило, болезнь Беста, особенно ее начальные стадии, проходит бессимптомно. Чаще всего патологию диагностируют случайно при плановом осмотре у детей от 2 до 6 лет, либо во взрослом возрасте, когда уже наступили первые нарушения зрения.

При первой стадии проявляются мелкие пятнышки желтого цвета в макулярной области сетчатки. Однако они появляются не всегда. В редких случаях немного снижается острота зрения.

На второй стадии болезни точки достигают размера, сопоставимого с размером диска зрительного нерва. По виду он напоминает желток яйца. На этом этапе нарушения зрения не сильно заметные.

https://www.youtube.com/watch?v=nJbs89TFFYQ

На третьей стадии человек начинает отчетливо замечать, что острота зрения упала. Это происходит по причине разрыва вителлиформных кист. Еще одна из частных жалоб на этой стадии — затуманивание зрения. Человеку становится трудно читать мелкий текст, буквы размываются.

На четвертой стадии болезни наблюдается относительная центральная скотома и псевдогипопион. При этом сохраняется восприимчивость к разным цветам, пациент их продолжает различать.

Важно! Врачи подчеркивают, что при патологии измерения на глазном дне в обоих глаза чаще всего разные.

Родителям нужно внимательно смотреть за своими детьми и не игнорировать их жалобы. Часто ребенок не может четко увидеть вещи, которые взрослому кажутся очевидными — прочитать слово, различить мелкие детали игрушек, заметить мелкие рисунки. Ребенок может жаловаться, что ему стало не так хорошо видно, как раньше.

Но дети не всегда осознают, что с их зрением что-то не в порядке. В таких случаях родителям стоит обратить внимание, если малыш начал щуриться при просмотре мультиков, рассматривании картинок, чтении. Это первый признак того, что ребенок не может разглядеть предмет. В таких случаях стоит срочно обратиться к врачу, не давая болезни прогрессировать.

Методы диагностики

Болезнь Беста в МКБ-10 имеет код H35.5 — наследственные ретинальные дистрофии. Для диагностики недуга используются несколько методов:

  • осмотр глазного дна — проводится с помощью офтальмоскопа или фундус-линзы, делает оценку сетчатки, диска нерва и глазного дна;
  • электроокулография (ЭОГ) — осмотр глазных мышц и верхнего слоя сетчатки при помощи измерения биопотенциала во время движения глазных яблок;
  • сканирующая лазерная офтальмоскопия (СЛО) — освещение сетчатки лазерным лучом и исследование его отражения;
  • оптическая когерентная томография (ОКТ) — действует по такому же принципу, как и МРТ; позволяет наблюдать за изменениями с максимальной детализацией;
  • флюоресцентная ангиография сосудов сетчатки — выполняется с помощью инъекции определенной группы красителей, позволяющих увидеть сети сосудов и капилляров, глазного дна и хориоидеи.

В особо трудных ситуациях, когда поставить диагноз затрудняются, обследовать нужно не только самого пациента, но и его родных.

При осмотре каждым из способов врач замечает желтые точки, если это начальные стадии, или вителлиформные кисты, расположившиеся в центральной области. Если же диагност увидит, что в макулярной оболочке сетчатки находится вещество, напоминающее «яичницу-болтушку», то это говорит о том, что киста уже разорвалась, а значит у пациента третья стадия патологии.

Также при диагностике на любой из стадий врач может увидеть ретинальное кровоизлияние. На последней фазе болезни Беста формируются отложения в области желтого пятна — это и есть псевдогипопион.

Важно! Трансформации ЭОГ видны не только у людей со всей симптоматикой болезни Беста, но и у носителей мутирующего гена BEST1.

Врач может назначить пациенту пройти генетическую диагностику при подозрении на болезнь Беста. Этим занимается врач-генетик. Эта методика заключается в секвенировании последовательности гена BEST1 для поиска следов мутации.

Если говорить о дифференциальной диагностике, то болезнь нужно отличить от синдрома Коатса и отслойки пигментного эпителия. В отличие от этих недугов, центральная пигментная абиотрофия всегда поражает оба глаза, при ней также присутствует аномальная электроокулография.

Прогноз

При болезни Беста прогноз условно благоприятный. В крайних случаях человек полностью лишается зрения. В основном, пациенты перестают видеть предметы четко, но это не критично. Может развиться относительная центральная скотома.

Сумеречное и периферическое зрение эта патология не затрагивает. Неудобства больные испытывают только при попытке прочтения мелкого шрифта или рассмотрении мелких деталей.

Такие явления больше присущи пациентам маленького возраста. У взрослых заболевание выражено слабее, а иногда они и вовсе не имеют жалоб.

О наличии у них заболевания говорит только генетическое и офтальмологическое исследование.

Заключение

Болезнь Беста, она же центральная пигментная абиотрофия, является генетическим заболеванием и встречается довольно редко. Патология не грозит человеку полной потерей зрения, чаще всего снижается его острота. Специфического лечения еще не существует, поэтому врачи назначают терапию, замедляющую прогрессирование заболевания.

ОЦЕНИ СТАТЬЮ: (1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiya/bolezn-besta.html

Болезнь Беста

Дистрофия сетчатки глаза беста

Болезнь Беста – одна из форм двухсторонней центральной (макулярной) пигментной абиотрофии сетчатки, приводящая к дистрофии фоторецепторов желтого пятна и значительному ухудшению зрения.

Характеризуется первоначально бессимптомным течением, со временем падает острота зрения, возникает центральная скотома. Диагностика производится на основании осмотра глазного дна, данных электроокулографии и флюоресцентной ангиографии сосудов сетчатки, генетических исследований.

Специфического лечения болезни Беста не существует, используется поддерживающее лечение для замедления прогрессирования проявлений патологии.

Болезнь Беста (центральная пигментная абиотрофия, вителлиформная дистрофия Беста) – генетическое заболевание, характеризующееся развитием кистозных дистрофических изменений в области желтого пятна. Впервые описано в 1905 году Ф.

Бестом, который изучил идентичные нарушения зрения у восьми родственников и высказал предположение о наследственной природе патологии. Болезнь Беста с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин, встречаемость составляет примерно 3-4:100000.

В отличие многих других форм абиотрофии сетчатки болезнь Беста редко приводит к полной слепоте, кроме того, характеризуется длительным многостадийным течением.

На первоначальных этапах патологии нарушения зрения не развиваются, и нет практически никаких симптомов, изменения на сетчатке нередко бывают случайной находкой при медицинском осмотре у врача-офтальмолога. Своевременно назначенная поддерживающая терапия может значительно замедлить развитие болезни Беста.

Болезнь Беста

Причиной дистрофии сетчатки, которая имеет место при болезни Беста, является мутация гена BEST1, локализованного на 11-й хромосоме. Он кодирует белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза.

Патогенез нарушений при болезни Беста досконально не изучен – выяснено, что при этой патологии происходит медленное разрушение пигментного эпителия в области желтого пятна, и изменяются свойства мембраны Бруха.

В результате этого происходит прорастание капилляров в субретинальное пространство, в сетчатке накапливаются гранулы вещества, по своим биохимическим свойствам схожего с липофусцином.

Макроскопически при болезни Беста в области желтого пятна медленно нарастают пигментные нарушения, затем возникает киста, которая перекрывает поступление света к большей части фоторецепторов макулярной области. Затем происходит разрыв кисты, ее содержимое резорбируется, на ее месте формируется рубец, который и является причиной стойких нарушений зрения.

Механизм наследования мутаций гена BEST1 – аутосомно-доминантный с достаточно высокой пенетрантностью. Помимо болезни Беста, нарушения структуры этого гена могут быть причиной некоторых других форм пигментной дегенерации сетчатки, бестрофинопатии, вителлиформной дистрофии взрослых.

Последняя по своему течению очень похожа на болезнь Беста, но в отличие от нее развивается не в детском, а взрослом возрасте.

Это позволяет предположить, что вителлиформная дистрофия взрослых является разновидностью синдрома Беста – современная генетика пока не обнаружила иных мутаций, которые приводили бы именно к этому состоянию.

Первые изменения на глазном дне при болезни Беста возникают в возрасте 2-5 лет, однако субъективных симптомов при этом не наблюдается. Поэтому заболевание диагностируется либо по итогам случайного медицинского обследования, либо в более позднем возрасте, после развития первых нарушений зрения. В целом болезнь Беста характеризуется определенной стадийностью.

Нулевая стадия болезни Беста диагностируется очень редко, так как при ней нет даже незначительных изменений в области желтого пятна. Наблюдается только снижение фовеального рефлекса и изменения электроокулографии.

При изучении последней выявляется снижение коэффициента Ардена.

Иногда такие проявления регистрируются у взрослых без дальнейшего развития клинической картины болезни Беста – это считается признаком носительства мутации гена BEST1.

В течение первой стадии субъективные симптомы все также не выражены, лишь в некоторых случаях наблюдается незначительное снижение остроты зрения. На глазном дне выявляются несколько желтоватых точек в макулярной области сетчатки.

Во время второй стадии точки разрастаются до размеров, сопоставимых с диаметром диска зрительного нерва, и внешне схожи с яичным желтком. Нарушения остроты зрения на этой стадии болезни Беста не соответствуют офтальмологической картине и незначительны – она сохраняется на уровне 0,6-0,9.

На третьей стадии болезни Беста происходит разрыв вителлиформных кист, что приводит к резкому снижению остроты зрения. Также распространенными жалобами на этой стадии являются затуманивание зрения, трудности с чтением мелкого текста. Четвертая стадия характеризуется резорбцией продуктов разрыва кист и формированием на их месте рубца.

Острота зрения у разных пациентов на этом этапе составляет от 0,02 до 0,7, кроме того, возникает относительная центральная скотома и псевдогипопион. Границы поля зрения, как правило, не изменяются, сохраняется нормальное восприятие цветов.

Длительность каждой стадии у разных больных может колебаться в широких пределах. Кроме того, в некоторых случаях болезнь Беста может развиваться более быстро, поэтому некоторые стадии не диагностируются. Изменения на глазном дне обоих глаз чаще всего имеют асимметричный характер.

Как правило, полной слепоты не наступает, одним из осложнений болезни Беста может быть формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, значительно снижающей остроту зрения. Кроме того, с возрастом на месте рубцов после вителлиформных кист возможно развитие хориодального склероза.

Диагностика болезни Беста производится при помощи методов современной офтальмологии – осмотра глазного дна, электроокулографии, флюоресцентной ангиографии сосудов сетчатки. При осмотре в зависимости от стадии заболевания выявляются либо желтые точки, либо сформировавшиеся вителлиформные кисты, сконцентрированные в центре.

После их разрыва (третья стадия болезни Беста) картина глазного дна напоминает «яичницу-болтушку». Кроме того, на любом этапе заболевания могут возникать ретинальные кровоизлияния, также заметные при осмотре. На последней стадии болезни Беста формируется псевдогипопион, заметны пигментные отложения в области желтого пятна.

Одним из самых первых проявлений заболевания является аномальная картина электроокулографии, которая регистрируется еще до появления первых изменений на глазном дне. Патогномоничный признак болезни Беста – снижение коэффициента Ардена или отношения светового пика к световому спаду, который на конечных этапах развития патологии не превышает 1,5.

При флюоресцентной ангиографии на первых стадиях болезни (до образования вителлиформных кист) наблюдаются участки локальной гиперфлюоресценции, соответствующие местам атрофии пигментного эпителия.

После образования кист (вторая стадия болезни Беста) в местах их локализации обнаруживают полное отсутствие флюоресценции, а при их разрыве (третья стадия) – гиперфлюоресценцию в верхних частях кист и ее отсутствие в нижних.

Врачом-генетиком может быть произведена и генетическая диагностика болезни Беста, которая сводится к секвенированию последовательности гена BEST1 с целью поиска мутаций.

Это исследование относится к достаточно сложным, так как в этой области 11-й хромосомы расположено огромное количество генов, мутации многих из них также способны приводить к наследственным офтальмологическим заболеваниям.

Дифференциальную диагностику болезни Беста проводят с синдромом Коатса  и отслойкой пигментного эпителия. В отличие от них центральная пигментная абиотрофия всегда имеет двухсторонний характер и характеризуется аномальной электроокулографией.

Специфического лечения болезни Беста не существует, в связи с чем используют поддерживающую терапию, способную значительно замедлить прогрессирование патологии.

К ней относят назначение витаминов А и Е, сосудорасширяющих и улучшающих трофику сетчатки средств – мельдоний, метилэтилпиридинол, этилметилгидроксипиридина сукцинат.

Это тормозит развитие и последующий разрыв вителлиформных кист, позволяя сохранять удовлетворительную остроту зрения длительное время. В тех случаях, когда болезнь Беста осложнилась образованием субретинальной неоваскулярной мембраны, показана лазерная коррекция.

Прогноз болезни Беста, как правило, условно благоприятный. Полная потеря зрения наступает в очень редких случаях, обычно все ограничивается снижением остроты зрения и относительной центральной скотомой.

Периферическое и сумеречное зрение не страдает, больные в дальнейшем только затрудняются при работе с небольшим шрифтом и мелкими деталями.

При вителлиформной дистрофии взрослых нарушения зрения выражены еще слабее, в ряде случаев больные совсем не имеют жалоб, а наличие болезни определяется только офтальмологическими и генетическими исследованиями.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Best

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.