Если тапеторетинальная абиотрофия сетчатки

Тапеторетинальная абиотрофия (пигментная дистрофия) сетчатки

Если тапеторетинальная абиотрофия сетчатки

Пигментной дистрофией (синоним тапеторетинальная абиотрофия) называется наследственное дистрофическое заболевание, которое сопровождается прогрессирующим ухудшением зрения.

Немного истории

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки – дистрофическое заболевание (пигментная дистрофия), передающаяся по наследству. Протекает с повреждением фоторецепторов сетчатки, преимущественно палочек. Встречается достаточно редко.

Патология была впервые описана в 1857 году Donders. Тогда ее симптомы и признаки были определены, как «пигментный ретинит».

При детальном изучении в последующем причин и симптоматики этого заболевания, его стали называть «первичной тапеторетинальной дистрофией», «палочково-колбочковой дистрофией», так как поражение сначала преимущественно касалось только палочек.

Правда, на поздних стадиях, колбочки тоже имели повреждения. Итоговым названием патологии стал термин, детально отражающий ее суть – «пигментная абиотрофия сетчатки».

Причины возникновения заболевания

Сетчатка, как светочувствительная оболочка органа зрения, состоит из двух типов клеток-фоторецепторов – палочек и колбочек, которые называются так из-за их формы. Колбочки большей частью локализованы в центре сетчатки.

Их функция – обеспечение высокой остроты зрения, а также цветовосприятие. Палочки же, в свою очередь, находятся в сетчатке везде, но большее их количество расположено на периферии.

Палочки отвечают за периферическое зрение, а также за возможность отчетливо видеть в сумерках.

Поражение определенных генов, которые обеспечивают питание и нормальную функцию сетчатой оболочки, влечет за собой медленное разрушение слоя сетчатки, находящегося снаружи, с расположенными там палочками и колбочками. Такое повреждение берет начало на периферии, а затем, десятки лет медленно продвигается к центральной зрительной зоне.

Обычно оба глаза страдают в равной степени, причем, первые проявления заболевания выявляются в детском возрасте. К 20 годам происходит нарастание симптоматики и больные, как правило, теряют трудоспособность. Правда, течение болезни может иметь различные варианты: поражается только один глаз или один сектор сетчатки, заболевание имеет позднее начало.

Пигментная абиотрофия сетчатки, зачастую сопровождается глаукомой, может возникать макулярный отек, катаракта.

Проявления и симптомы

Наиболее характерными симптомами для пигментной абиотрофии, специалисты считают:

  • Гемералопию или «ночную слепоту», которая возникает в ответ на поражение рецепторов-палочек сетчатки. Люди с этим заболеванием при пониженной освещенности практически теряют способность к ориентации. Невозможность ориентации в темноте можно считать первым признаком патологии, который проявляется задолго до остальных видимых изменений сетчатке.
  • Постепенно развивающееся поражение периферического зрения, обусловленное поражением рецепторов-палочек сетчатки. Оно постепенно продвигается к центру сетчатки с периферии, поэтому сужение периферического зрения сначала кажется незначительным. Однако с развитием заболевания, периферическое зрение пропадает совсем, остается тоннельное зрение с остаточным островком видения в центре сетчатки.
  • На поздних этапах прогрессирования патологии страдает и цветовосприятие, что связано с повреждением рецепторов-колбочек в макулярной зоне сетчатой оболочки. На последнем этапе заболевания, наступает слепота.

Диагностика болезни

Офтальмологический осмотр включает проверку остроты зрения, исследование полей зрения. Обследуются структуры глазного дна, где выявляются характерные поражения сетчатки соответствующие стадии заболевания. К ним относят: костные тельца, представляющие собой зоны дистрофического поражения клеток рецепторов, сужение просвета артерий сетчатки, бледность диска зрительного нерва.

Электрофизиологические исследования, проводимые для уточнения диагноза, оценивают функции сетчатки наиболее объективно. Кроме того, посредством специальных методик исследуются возможности зрения человека в темноте и способность ориентирования при низком освещении.

При установке диагноза пигментной абиотрофии сетчатки или подозрении на него, рекомендуется осмотр близких родственников пациента для раннего выявления патологии. Ведь заболевание носит наследственный характер.

Лечение

Отсутствие специфического лечение данной патологии не означает, что борьба с заболеванием невозможна. Прогрессирование процесса можно приостановить применением витаминных и улучшающих питание сетчатки за счет активации кровотока, препаратов. Кроме того назначаются средства из группы пептидных биорегуляторов, способствующих улучшению питания сетчатки, восстановлению ее функции.

Современные технологические возможности медицины, позволяют находить новые пути решения проблемы тапеторетинальной абиотрофии сетчатки. Сегодня появляются сообщения об экспериментальных новых направлениях ее лечения.

Одним из таких направлений стала генная терапия, с помощью которой восстанавливаются поврежденные гены.

Кроме того, уже существуют и электронные имплантаты, которые берут на себя функции сетчатки, что возвращает ослепшим людям возможность свободного пространственного ориентирования, самостоятельного обслуживания себя.

Ретинологи нашей клиники успешно занимаются лечением заболеваний сетчатки. Ими накоплен солидный опыт терапии тапеторетинальной абиотрофии и других дистрофических поражений внутренней светочувствительной оболочки глаз. Новейшее офтальмологическое оборудование и профессионализм врачей позволяют гарантировать отличные результаты терапии и короткий период восстановления после лечения.

Источник: https://retina-center.ru/articles/80-tapetoretinalnaya-abiotrofiya-setchatki

Что такое абиотрофия сетчатки

Если тапеторетинальная абиотрофия сетчатки

Существуют заболевания в офтальмологии, которые возникают в отсутствие внешнего воспалительного или травматического воздействия и не обусловлены повреждением нормально развитой сетчатки. Их причина лежит в мутации генов и носит наследственный характер.

В частности, к таким относится абиотрофия сетчатки – дистрофическое изменение в сетчатке глаза, вызывающее преждевременную дегенерацию этой структуры и утрату зрения.

Это заболевание носит также название тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, что раскрывает его суть. Tapete от латинского «ковер», а retina – «сетчатая оболочка», таким образом, речь идет о дегенеративном изменении пигментного слоя сетчатки, сопровождающемся прогрессированием снижения зрения вплоть до слепоты.

Мишень заболевания

Как известно, сетчатка глаза имеет особый фоточувствительный слой, образованный клетками двух видов. За характерный внешний облик их принято называть колбочки (маленькие и толстые) и палочки (вытянутые и тонкие). Эти структуры также называют пигментными клетками, поскольку колбочки содержат пигмент йодопсин, а палочки – родопсин.

Абиотрофия сетчатки затрагивает ее фоточувствительные клетки колбочки и палочки

Родопсин при действии света может выцветать и снова восстанавливаться. Химические изменения, происходящие с родопсином, позволяют палочкам воспринимать свет. Именно эти клетки обеспечивают сумеречное зрение.

Различать цвета глаз может, благодаря реакциям другого пигмента – йодопсина в колбочках, но эти клетки мало чувствительны к свету.

Расположение пигментных клеток таково: в центре больше колбочек, обеспечивающих наилучшую остроту зрения, далее идет область, в которой есть клетки обоих видов, ближе к краю сетчатки начинают преобладать палочки. Они служат для ориентирования в пространстве.

Уменьшение количества палочек снижает способность видеть в темноте

Абитрофия сетчатки приводит к дегенерации именно палочек, поэтому возникают характерные признаки заболевания – сужение периферического видения, ухудшение сумеречного зрения.

Характерные черты

Абиотрофия – это такое врожденное заболевание, которое передается по рецессивному или в некоторых случаях по доминантному типу наследования.

Основные изменения происходят в генах, отвечающих за формирование пигментных клеток, содержащих родопсин, йодопсин, периферин.

Начало абиотрофии сетчатки приходится на детский возраст, также может обнаружиться и позже, но обычно до тридцати лет

По распространению патологического процесса выделяют периферические и центральные тапеторетинальные дистрофии.

К первому виду относятся: пигментная дистрофия сетчатки, белоточечная, желтопятнистая, конгенитальная стационарная ночная слепота.

Вторая форма – дистрофия Штаргардта, дистрофия Вера и макулярная дистрофия Беста.

К глобальному поражению сетчатки относятся пигментный ретинит, амавроз Лебера, ночная слепота.

Вне зависимости от того, где находятся тапеторетинальные абиотрофии сетчатки, достоверно неизвестно, возникает ли поражение по причине гормонального сбоя, неврологического нарушения или токсического поражения, или же заболевание просто основано на уменьшении жизнеспособности клеток сетчатки.

Возможные причины:

  • генетические изменения;
  • нейрогуморальные расстройства;
  • недостаточность иммунной системы;
  • крайнее проявление авитаминоза;
  • инфекционный фактор;
  • патология сосудистой оболочки глаза.

Течение заболевания

Дистрофия сетчатки начинается с разрушения нейроэпителиальных клеток, преимущественно палочек, практически до их полного исчезновения. Процесс начинается с периферии и постепенно продвигается вглубь к центральной области. Бывают формы заболевания, затрагивающие только центральную часть или ограниченный участок (секторообразная форма).

Параллельно с уменьшением количества фоторецепторов увеличивается присутствие соединительной ткани, которая их замещают. Колбочки и палочки мигрируют в ниже лежащие слои сетчатки. Разрастание клеток глии приводит к нарушению микроциркуляции крови в глазу.

Обычно пигментная дистрофия сетчатки поражает оба органа зрения.

Симптомы и признаки

Симптоматика заболевания включает снижение способности к видению в темноте, ухудшение остроты зрения, появление дефектов в поле зрения. Дефект поля проявляет себя как кольцеобразная скотома, которая оставляет неповрежденным только центральную часть сетчатки, формируя «тоннельное зрение».

Сужение поля зрения до центрального «тоннеля»

Хотя бывают случаи, когда в зависимости от формы дистрофии выпадают центральные области или ограниченные сектора зрения. Также нередко может возникнуть нарушение восприятия оттенков и развитие светобоязни.

Глазное дно приобретает характерные признаки: в больших количествах обнаруживаются пигментные отложения, называемые костными тельцами, восковая дистрофия зрительного нерва, сужение просвета сосудов. В зависимости от формы дистрофии пигментные образования также располагаются или ближе к центру или по секторам.

В более позднем периоде атрофия зонально распространяется на хориокапиллярный слой сосудистой оболочки глаза.

Часто наследственная природа болезни обуславливает его ассоциацию с другими офтальмологическими патологиями – кортикальной катарактой, глаукомой, близорукостью.

Прогресс абиотрофии постепенно приводит к слепоте.

Центральные виды тапеторетинальной дистрофии могут долгое время себя не проявлять. Снижение зрения происходит, когда дистрофические изменения уже затрагивают область макулы. Основной признак заболевания – снижение центрального зрения, а видение в темноте и периферическое поле нее страдают.

Диагностика

Традиционно проводят офтальмоскопию глазного дна для выявления специфических изменений – пятен или островков пигментации, костных телец.

Пигментные пятна глазного дна

Также диагностируют показатель внутриглазного давления, остроты зрения, способность к рефракции, оценку цветовосприятия и способности к видению в условиях плохой освещенности. Специфическим тестом можно назвать проведение ретинотомографии и электроретинографии.

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки – все о зрении

Если тапеторетинальная абиотрофия сетчатки

Органы зрения – это одна из самых сложных систем человеческого организма. Множество составляющих выполняют предназначенные им функции и должны работать слаженно, чтобы получаемое изображение воспринималось головным мозгом правильно.

К сожалению, глаза – это к тому же одна из самых уязвимых частей организма, изменения которой зачастую бывают необратимыми. Очень часто страдает сетчатка глаза, вызывая понижение остроты зрения.

В середине 19 века было обнаружено заболевание, которое назвали «ретинит пигментный». У людей с таким заболеванием наблюдалась пигментация на глазах, а затем значительное понижение остроты зрения. В конечном итоге зрение терялось полностью.

Сегодня такое заболевание называется абиотрофией – это дегенеративные изменения сетчатки, связанные с палочками, составляющие её структуру.

Не бывает приобретённой абиотрофии, это полностью наследственное заболевание, сопровождающееся повреждением особых генов, снабжающих глаза питательными веществами.

Сетчатка глаза – это сложное соединение, состоящее из двух разных структур – палочек и колбочек.

Палочки расположены на всей поверхности сетчатки, однако наибольшее их количество можно заметить на периферийных территориях.

Именно палочки отвечают за возможность человека видеть «боковым зрением», а также различать предметы в темноте. Колбочки отвечают за цветовое зрение. Наибольшее их количество располагается в центральной части.

У людей, унаследовавших повреждённые гены, отвечающие за питание глаз, палочки начинают постепенно разрушаться. Начинается этот дегенеративный процесс с периферии и направляется к центру. Продолжаться он может в течение нескольких десятков лет. За это время человек будет постепенно терять зрение, пока не лишится его вовсе.

Проявляется это заболевание чаще всего ещё в детском возрасте и захватывает оба глаза. В этом случае способность нормально видеть утрачивается уже к совершеннолетнему возрасту.

Науке также известны ситуации, когда дегенерация сетчатки настигала людей старшего возраста. В этом случае абиотрофия очень часто сопровождается глаукомой, катарактой и другими заболеваниями органов зрения. Редко можно наблюдать развитие меланомы.

Опасность меланомы в том, что её лечение сопряжено с большим риском. Не так давно оно состояло только в хирургическом вмешательстве, при котором происходило полное удаление глаза, чтобы ограничить распространение опухоли. Сегодня медицина предлагает облучение радиоволнами, но и в этом случае сохранить зрение бывает очень и очень сложно.

Абиотрофия сетчатки проявляется следующим образом:

  1. Гемералопия. Иначе это явление называется «ночная слепота». При дегенерации палочек на крайней области сетчатки глаза человек утрачивает способность видеть предметы в тёмном помещении. Как правило, гемералопия возникает намного раньше других симптомов – человеку становится сложно передвигаться в сумерках. При обнаружении такого симптома необходимо сразу обратиться к специалисту для проверки на пигментную абиотрофию;
  2. Тоннельное зрение. Это явление также сопряжено с дегенерацией палочек на периферийных областях сетчатки глаза. При таком симптоме человек перестаёт видеть всё, что находится в области досягаемости бокового зрения. В итоге доступным остаётся только небольшой участок, расположенный прямо напротив глаз;
  3. Резкое снижение остроты зрения. Этот симптом появляется в поздней стадии развития заболевания, когда оно коснулось не только палочек, но и колбочек. Происходит дегенерация всей сетчатки, после чего человек полностью теряет способность видеть;
  4. Высокая утомляемость глаз после непродолжительной работы;
  5. Появление засветов в разных частях глаза.

Если подобные дегенеративные изменения не были замечены у ребёнка, то в полной мере они проявляются в возрасте от 20 до 30 лет, очень редко – после 30. При возникновении первых симптомов необходимо обратиться к врачу-офтальмологу, который назначит соответствующее лечение и поможет сохранить вам зрение.

Диагностика тапеторетинальной абиотрофии сетчатки глаза проводится врачом-офтальмологом следующим образом.

Сначала проверяется боковое зрение на специальном приборе, затем – острота зрения. Далее проводится детальное исследование глазного дна. Повреждения сетчатки будут видны при таком исследовании на любой стадии.

Чтобы уточнить диагноз, врач назначает электрофизиологическое обследование сетчатки, которое сможет дать более ясную картину предполагаемого заболевания. Если появляется подозрение на абиотрофию, то дополнительно проводятся тесты на ориентирование в тёмном помещении.

При подтверждении диагноза могут быть проверены ближайшие родственники. Только после этого назначается лечение.

У детей в возрасте до 6 лет диагностика сильно затруднена по очевидным причинам – ребёнок может попросту не сказать, что у него что-то не так. Однако даже в этом случае родителей должны насторожить некоторые моменты в поведении – на вечерних прогулках малыш плохо ориентируется в знакомой местности. На радужке глаза могут появляться сильно осветлённые пятна.

На данном этапе развития медицины невозможно полностью избавиться от этого заболевания главным образом из-за генетической предрасположенности. Однако врачи могут заморозить его развитие на текущем этапе, именно поэтому так важно обратиться к специалисту ещё при появлении первых симптомов.

Для «заморозки» используются следующие средства:

  1. Инъекции. Полезные питательные вещества вводятся напрямую в глазное яблоко. Здесь доверие завоевали такие препараты как «Милдронат» и «Эмоксилин»;
  2. Капли. Назначаются для постоянного использования специальные капли, которые помогают улучшить снабжение глаза питательными веществами – «Тауфон» и «Ретиналамин»;
  3. Физиотерапия. Направлена на улучшение кровоснабжения сетчатки глаза;
  4. Очки Сидоренко. Это специальный аппарат, разработан для того, чтобы затормаживать развитие абиотрофии глаза. Его можно использовать в домашних условиях, что значительно упрощает жизнь многим пациентам.

Все эти методы дают временный эффект, который пропадает, если перестать проводить лечение.

К сожалению, методы влияния непосредственно на причину заболевания – повреждённые гены – находятся на стадии разработки, хотя уже выпускаются тестовые версии подобных препаратов.

В большинстве случаев люди вынуждены пользоваться вышеописанными средствами до конца жизни, чтобы сохранить способность видеть окружающий мир.

Абиотрофия сетчатки глаза – это заболевание, передающееся по наследству, которое невозможно предотвратить или предугадать, поэтому каких-то специальных профилактических мер против него попросту не существует.

Однако соблюдение основных правил по уходу за глазами поможет выявить болезнь на ранней стадии и затормозить её развитие.

Если в вашей семье наблюдались случаи проявления пигментной абиотрофии сетчатки, то ежегодные посещения офтальмолога станут надёжной защитой от развития слепоты.

Источник:

Абиотрофия сетчатки

Абиотрофия сетчатки – это обширная группа наследственных заболеваний, для которых характерно медленное снижение остроты зрения. Согласно статистическим данным, от патологии страдает около 0,5% населения земного шара.

Болезнь встречается преимущественно у людей старше 40-50 лет, реже проявляется в детском или подростковом возрасте. Человек с пигментной абиотрофией сетчатки обращается к врачу из-за прогрессирующего ухудшения зрения.

Нередко наблюдается сужение его полей, из-за чего больной начинает плохо видеть по периферии.

При абиотрофии поражаются фоторецепторы (палочки и/или колбочки) и пигментный эпителий сетчатки. Из-за этого патологию также называют пигментным ретинитом.

Позже были введены и другие названия болезни: пигментная абиотрофия сетчатки, тапеторетинальная дегенерация, дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дегенерация.

В Международной Классификации Болезней (МКБ-10) патологии присвоен код H35.5.

Причины развития болезни

Пигментный ретинит – это генетически обусловленное заболевание, которое развивается из-за дефекта в определенных генах. Указанные гены кодируют специфические белки, которые участвуют в жизнедеятельности сетчатки.

Из-за генных дефектов нарушается нормальный синтез белков, что негативно сказывается на состоянии сетчатой оболочки.

На сегодня известно более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках разных генов, приводящих к развитию болезни.

Для большинства абиотрофий характерно поражение палочек – светочувствительных элементов, расположенных на периферии сетчатки. Гораздо реже страдают колбочки – центральные рецепторы, отвечающие за остроту зрения и восприятие цветов.

При пигментных ретинитах наблюдается нарушение утилизации отмерших палочек. Они остаются на прежнем месте, выделяют вредные токсины и мешают росту новых фоторецепторов.

Поскольку в норме палочки отвечают за периферическое зрение и ночное видение, при их поражении сужаются поля зрения и развивается гемералопия (ночная слепота).

В случае вовлечения в патологический процесс макулярной зоны (области, где расположены колбочки) у больных падает острота зрения и возникает приобретенный дальтонизм. Подробнее о зрении и качестве жизни при дальтонизме →

Классификация абиотрофий

В зависимости от расположения очагов дегенерации выделяют центральные, периферические и генерализованные абиотрофии сетчатки. Для первых характерно вовлечение в патологический процесс периферической зоны сетчатой оболочки. Со временем очаги дистрофии появляются ближе к центру. У некоторых больных может страдать макулярная область, что проводит к существенному ухудшению зрения.

При центральных абиотрофиях (болезнь Беста, болезнь Штаргардта) поражается макула с расположенными в ней колбочками. Это приводит к нарушению цветовосприятия и снижению остроты зрения. У лиц с генерализованными дистрофиями (врожденный амавроз Лебера) патологический процесс распространяется на всю сетчатую оболочку.

В зависимости от типа наследования и времени проявления выделяю следующие типы абиотрофий:

  • Ранняя аутосомно-рецесивная. Развивается в том случае, если ребенок наследует дефектные гены сразу от обоих родителей. Отец и мать могут быть носителями заболевания, но при этом не болеть им. Болезнь проявляется в раннем детском или подростковом возрасте, быстро прогрессирует и часто осложняется. У лиц с данной патологией нередко развивается макулярная дегенерация и катаракта.
  • Поздняя аутосомно-рецесивная. Болезнь обычно дает о себе знать после 30 лет. Сначала человек отмечает незначительное снижение остроты зрения, а со временем начинает видеть все хуже и хуже. Поздняя абиотрофия развивается довольно медленно, однако может приводить к слепоте.
  • Аутосомно-доминантная. Передается ребенку от одного из родителей. Прогрессирует медленно и гораздо реже приводит к развитию осложнений, чем ранняя аутосомно-рецесивная форма.
  • Сцепленная с полом. Дефектный ген располагается в Х-хромосоме и передается ребенку от матери. Абиотрофии, которые наследуются подобным образом, быстро прогрессируют и протекают крайне тяжело.

Симптомы

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки проявляется различными дефектами зрения. Характер нарушений напрямую зависит от локализации патологического процесса. Для периферических дистрофий характерно ухудшение периферического зрения и темновой адаптации, для центральных – снижение остроты зрения и нарушение цветоощущения.

Источник: https://forpostdoor.ru/diagnostika/tapetoretinalnaya-abiotrofiya-setchatki-vse-o-zrenii.html

Тапеторетинальная абиотрофия – диагностика

Если тапеторетинальная абиотрофия сетчатки

Тапеторетинальная абиотрофия (пигментный ретинит) – это самое часто встречаемое прогрессирующее наследственное заболевание сетчатки, в основе которого лежит патологический процесс в комплексе пигментный эпителий сетчатки–фоторецепторы. Пигментный ретинит является палочково-колбочковой дистрофией, проявляющейся в детском возрасте, однако, диагноз чаще всего верифицируется в юношеском возрасте или позже.

Пигментный ретинит может быть изолированным заболеванием глаза или входить в синдромы, сочетающие патологию различных органов и систем, апример:

  • синдром Ушера;
  • синдром Барде-Бидля;
  • синдром Кернса-Сайре;
  • миотоническая дистрофия Штайнерта;
  • болезнь Рефзума;
  • синдром Бассена-Корнцвейга и другие.

Пигментный ретинит имеет различные типы наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой и другие. В патогенезе заболевания ведущая роль принадлежит трем механизмам: разрушение наружных сегментов фоторецепторов, нарушение каскада зрительной трансдукции и метаболизма ретинола, что приводит к гибели фоторецепторов, преимущественно палочек.

Клиническая картина и диагностика

Пигментный ретинит характеризуется классической триадой симптомов. Это изменения на средней периферии глазного дна в виде типичного перераспределения пигмента, которое называют костными тельцами, воскоподобная бледность диска зрительного нерва и сужение артериол сетчатки.

На ранних стадиях заболевания характерные признаки пигментного ретинита могут отсутствовать. Со временем в процесс может вовлекаться макулярная область, возможно возникновение макулярного отека, развитие эпиретинального фиброза.

У больных пигментным ретинитом с большей частотой, чем в популяции, встречаются:

  • друзы диска зрительного нерва;
  • кератоконус;
  • открытоугольная глаукома;
  • заднекапсулярная осложненная катаракта.

Центральная острота зрения варьирует, долгое время остается неизменной пока заболевание не распространяется на центральные отделы глазного дна и не появляются осложненные помутнения в хрусталике. Наиболее значительные изменения зрительных функций в большинстве случаев наступают к 40-летнему возрасту.

Классическими жалобами больного пигментным ретинитом являются никталопия или ночная слепота, увеличение времени темновой адаптации и достаточно долгое видение световых вспышек и бликов после взгляда на источник света.

Прогрессирование заболевания сопровождается типичным для пигментного ретинита концентрическим сужением поля зрения, которое на развитых стадиях заболевания становится трубчатым.

При проведении оптической когерентной томографии сетчатки возможно определить выраженную атрофию комплекса пигментный эпителий сетчатки/нейроэпителий, углубление и расширение фовеолярной депрессии, плотные гиперрефлективные отложения над пигментным эпителием (костные тельца), признаки макулярного отека и эпиретинального фиброза. Несмотря на то, что изменения на глазном дне и дефекты полей зрения как правило не оставляют сомнений в верификации диагноза пигментного ретинита, ведущим и наиболее важным симптомом является нерегистрируемая или резко сниженная максимальная общая электроретинограмма. Нерегистрируемая электроретинограма является патогномоничным признаком этого заболевания, она объективно характеризует функцию палочковых и колбочковых фоторецепторов и чувствительна даже при минимальных изменениях фоторецепторов.

Другие формы пигментного ретинита

Пигментный ретинит inverse. Этот вариант в отличие от классической формы начинается с поражения макулярной области, и колбочковая система страдает в большей степени, чем палочковая. В первую очередь снижается центральная острота зрения и появляется светобоязнь.

  1. Колбочко-палочковая дистрофия. Она включает изменения в центральном отделе по типу макулопатии «бычий глаз» и характерные для пигментного ретинита изменения на периферии.
  2. Пигментный ретинит без пигмента ˗ вариант диффузной дистрофии фоторецепторов без пигментных изменений на глазном дне, но сопровождающийся бледностью диска зрительного нерва, сужением артерий сетчатки и нерегистрируемой электроретинограммой.
  3. Секторальный пигментный ретинит – атипичная форма болезни, при которой изменения выполняют не все глазное дно, а локализуются в отдельных секторах или квадрантах.
  4. Белоточечный пигментный ретинит – множественные мелкие белые пятна по всему глазному дну с или без сопутствующих пигментных изменений.
  5. Псевдопигментный ретинит – гетерогенная группа заболеваний, при которых на глазном дне формируются изменения, схожие с таковыми при пигментном ретините. Причинами могут быть травмы, воспаления, отслойка сетчатки, инфекции и интоксикации.

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки: симптомы, причины, лечение

Если тапеторетинальная абиотрофия сетчатки

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки является врождённой патологией, при которой у пациента наблюдаются дистрофические повреждения рецепторных клеток слоя сетчатки.

Такое заболевание диагностируется у пациентов достаточно редко.

Такую патологию называют палочко-колбочковой дистрофией, поскольку в самом начале её развития разрушается палочковый аппарат, а после присоединяется повреждение колбочек.

В состав светочувствительного слоя сетчатки входят такие клетки-фоторецепторы, как палочки и колбочки.

Центральная часть сетчатки в основном состоит из колбочек, а на её периферии скапливаются палочки.

По причине нарушения генов, которые контролируют нормальное питание сетчатки и её работу, начинается постепенное разрушение рецепторов.

Первоначально патологические процессы начинаются на периферии и со временем переходят на центральную область сетчатки. Такая патология может прогрессировать в течение достаточно длительного времени.

Заметить проявления болезни можно ещё в школьном возрасте. Часто проявления первичной тапеторетинальной дистрофии начинается у молодых людей после 20 лет. Последствиями такой патологии может становиться появление катаракты, глаукомы и отёка макулы слоя сетчатки.

На сегодняшний день пациентам с пигментным ретинитом назначают лишь поддерживающую терапию.

Классификация

В основе современной классификации пигментного ретинита лежит механизм наследственной передачи генетического нарушения. Выделяют следующие типы патологии:

  1. Аутосомно-доминантный. Такой тип ретинита считается наиболее распространённым и основной причиной его развития служат мутации генов. Они кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, что становится причиной расстройства зрения.
  2. Аутосомно-рецессивный. Такой тип патологии считается достаточно редким и характеризуется ранним развитием и быстрым прогрессированием. Нередко такая патология заканчивается полной слепотой в детском либо молодом возрасте. Причина развития аутосомно-рецессивного типа кроется в мутациях генов определённых групп.
  3. Х-хромосомный сцепленный с характером наследования. Такая форма генетического заболевания считается достаточно тяжёлой и в основном диагностируется у мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Под воздействием генов происходит кодирование белков-ферментов, участвующих в метаболизме сетчатки органа зрения. При их дефектах возникают нарушения, которые клинически проявляются в пигментном ретините.
  4. Ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК. Такой тип патологии считается крайне редким и передаётся лишь от матери детям. До сегодняшнего дня специалистам не удалось определить зоны митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутациям при таком типе.

Кроме этого, в медицинской практике применяются классификации тапеторетинальной абиотрофии сетчатки по клиническому течению, наличию сопутствующих пороков развития и возрасту наступления аномалии.

Осложнения

Пигментный ретинит является патологией, которая сопровождается развитием неприятной симптоматики. Кроме этого, прогрессирование такой патологии приводит к развитию:

  • глаукомы;
  • катаракты;
  • воспаления сетчатки.

Такие заболевания требуют обязательного лечения, поэтому пациенту рекомендуется периодически проходить офтальмологические обследования.

Профилактика

При такой патологии, как тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, прогноз в целом неблагоприятный. Это обусловлено тем, что болезнь прогрессирует достаточно стремительно и в результате приводит к абсолютной слепоте. Для каждой формы патологии характерна определённая степень нарастания симптоматики.

У аутосомно-рецессивных разновидностей тапеторетинальной абиотрофии сетчатки клиническая картина развивается достаточно стремительно, и значительно ниже при доминантных типах.

С помощью поддерживающей терапии удаётся отсрочить наступление слепоты у пациента на несколько лет, но никаких иных лечебных мероприятий на сегодняшний день не существуют.

Профилактика для пациентов, входящим в группу риска, заключается в медико-генетическом консультировании. Кроме этого, им рекомендуется носить солнцезащитные очки, благодаря которым удаётся значительно замедлить прогрессирование симптомов патологии.

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки является наследственным заболеванием, при котором нарушается функционирование пигментного эпителия сетчатки органа зрения.

Коварство такой патологии кроется в том, что на сегодняшний день отсутствуют специальные методы лечения. Характерные признаки абиотрофии могут отсутствовать в течение длительного времени, что осложняет её диагностику.

Прогноз такой патологии в основном неблагоприятный и в большинстве случаях она заканчивается наступлением слепоты.

Источник: https://oculistic.ru/bolezni/drugie-zabolevaniya/prichiny-tapetoretinalnoj-abiotrofii-setchatki-simptomy-i-lechenie

Если тапеторетинальная абиотрофия сетчатки

Если тапеторетинальная абиотрофия сетчатки

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки является врождённой патологией, при которой у пациента наблюдаются дистрофические повреждения рецепторных клеток слоя сетчатки.

Такое заболевание диагностируется у пациентов достаточно редко.

Такую патологию называют палочко-колбочковой дистрофией, поскольку в самом начале её развития разрушается палочковый аппарат, а после присоединяется повреждение колбочек.

В состав светочувствительного слоя сетчатки входят такие клетки-фоторецепторы, как палочки и колбочки.

Центральная часть сетчатки в основном состоит из колбочек, а на её периферии скапливаются палочки.

По причине нарушения генов, которые контролируют нормальное питание сетчатки и её работу, начинается постепенное разрушение рецепторов.

Первоначально патологические процессы начинаются на периферии и со временем переходят на центральную область сетчатки. Такая патология может прогрессировать в течение достаточно длительного времени.

Заметить проявления болезни можно ещё в школьном возрасте. Часто проявления первичной тапеторетинальной дистрофии начинается у молодых людей после 20 лет. Последствиями такой патологии может становиться появление катаракты, глаукомы и отёка макулы слоя сетчатки.

На сегодняшний день пациентам с пигментным ретинитом назначают лишь поддерживающую терапию.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.